PGD Nederland — 21 — Jaarverslag 2016 Tabel 11 Zwangerschappen naar indicatie en erfmodus in 2016 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal MUMC+ UMCU UMCG AMC PCR-methode Autosomaal dominant Erfelijke borst- en eierstokkanker 15 BRCA1 / 7 BRCA2 22 5 8 3 6 Ziekte van Huntington directe test HTT 16 4 11 1 Ziekte van Huntington exclusietest HTT 7 2 3 2 Myotone dystrofie (DM1) DMPK 5 5 Neurofibromatose type 1 NF1 5 2 3 Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) 2 APC/ 3 APP 5 1 1 3 Marfan syndroom FBN1 4 1 1 2 Cardiomyopathie 1 LMNA/ 2 PLN 3 2 1 Li-Fraumeni syndroom TP53 3 3 Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte type 1 (ADPKD) PKD1 2 1 1 CADASIL NOTCH3 2 1 1 Erfelijke maagkanker CDH1 2 2 Hereditary cerebral hemorrhage (HCHWA-D) APP 2 2 Anderson-Tawil syndroom KCNJ2 1 1 Cerebrale caverneuze malformaties (CCM) KRIT1 1 1 Cutis Laxa ELN 1 1 Dyskeratosis congenita TERC 1 1 Ehlers Danlos syndroom type 4 COL3A1 1 1 Erfelijke darmkanker, non polyposis (HNPCC) MLH1 1 1 Familiaire amyloïdotische polyneuropathie TTR 1 1 Focale segmentale glomerulosclerose type 5 INF2 1 1 Frontotemporale dementie (FTD) exclusietest TAU 1 1 Frontotemporale dementie/amyotrofe lateraalsclerose (FTD/ALS) C9ORF2 1 1 Hereditaire motore en sensore polyneuropathie type 1 (HMSN1) PMP22 1 1 Hereditaire multipele exostosen - multipele osteochondromen type 1 (HME-MO) EXT1 1 1 Hereditaire multipele exostosen type 1 (HME1) en retinitis pigmentosa EXT1 + RP1 1 1 Muenke syndroom FGFR3 1 1 Multipele endocriene neoplasie type 2A (MEN2A) RET 1 1 Myoclonus dystonie SGCE 1 1 Osteogenesis Imperfecta type 1 COL1A1 1 1 Porencephalie COL4A1 1 1 Spinocerebellaire ataxie type 17 TBP 1 1 Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA2) ATXN2 1 1 Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) ATXN3 1 1 Tubereuze sclerose complex 2 (TSC2) TSC2 1 1 Ziekte van Wilson ATP7B 1 1 Autosomaal recessief Cystic fibrose (CF) CFTR 2 2 Spinale musculaire atrofie type 1/2 (SMA1/2) SMN1 3 2 1 Congenital cataracts, hearing loss and neurodegeneration SLC33A1 2 2 Adrenogenitaal syndroom (AGS) CYP21A2 1 1 Alpers syndroom + MELAS m.3243A>G POLG+ MTTL1 1 1 Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD) PKHD1 1 1 Bèta-thalassemie HBB 1 1
PGD_Jaarverslag_2016
To see the actual publication please follow the link above