PGD Nederland — 11 — Jaarverslag 2016 Tabel 3 Indicaties voor verwijzigingen in 2016 (n=387) Indicatie Gen Aantal Autosomaal dominant 196 Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1/2) 25 BRCA1/ 18 BRCA2 43 Ziekte van Huntington directe test HTT 16 Ziekte van Huntington exclusietest HTT 8 Myotone dystrofie type 1 (DM1) DMPK 12 Neurofibromatose type 1 (NF1) NF1 10 Cardiomyopathie 4 PLN, 2 MyBPC3, 1 MYH7 7 Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) APC 7 CADASIL NOTCH3 6 Marfan syndroom FBN1 6 Osteogenesis imperfecta (OI) type I COL1A1 6 Hereditaire motorische sensorische neuropathie type 1 (HMSN1) 3 PMP22, 1 BSCL2, 1 NELF 5 Retinitis pigmentosa 1 RP1, 1 RP2, 1 PRPF31, 2 ONB 5 Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) PKD1 3 Hereditair angio-oedeem (HAE) SERPING1 3 Hereditaire multipele exostosen - Multipele 2 EXT1/ 3 osteochondromen (HME-MO) 1 onb Lynch syndroom MLH1 3 Stickler syndroom COL2A1 3 Branchio-oto-renaal syndroom (BOR) EYA1 2 Facio scapulo humerale dystrofie type 1 (FSHD1) FSHD 2 Familial atypical multiple mole melanoma syndroom CDKN2A 2 (FAMMM) Muenke syndroom FGFR3 2 Multipele endocriene neoplasie type 2A (MEN2A) RET 2 Multipele epifysaire dysplasie (MED) 1 COL9A3/ 1 COMP 2 Opticus atrofie OPA1 2 Spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6) SCA6 2 Ziekte van Darier ATP2A2 2 Alagille syndroom NOTCH2 1 Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate TP63 1 syndroom Arhytmogene rechterventrikel cardiomyopathie (ARVC) PKP2 1 Beckwith Wiedemann syndroom CDKN1C 1 Congenitale hartafwijking GATA6 1 Cornelia de Lange syndroom NIPBL 1 Crouzon syndroom FGFR2 1 Ehlers Danlos syndroom type 4 COL3A1 1 Erfelijke paragangliomen SDHB 1 Focale segmentale glomerulosclerose type 5 (FSGS5) INF2 1 Indicatie Gen Aantal Frontotemporale dementie/Amyotrofische lateraal C9ORF72 1 sclerose (FTD/ALS) exclusietest Gehoorverlies POU4F3 1 Leiomyomatosis renaal celcarcinoom FH 1 Holt-Oram syndroom TBX5 1 Hypokaliëmische periodieke paralyse CACNA1S 1 Juveniele polyposis coli SMAD4 1 Loeys Dietz syndroom TGFBR2 1 Longfibrose SFTPA2 1 Monilethrix onbekend 1 Morbus Laing MYH7 1 Neurofibromatose type 2 (NF2) NF2 1 Porencephalie COL4A1 1 Pulmonale hypertensie BMPR2 1 Rendu-Osler-Weber ENG 1 Retinoblastoom RB 1 Spastische paraplegie type 4 (SPG4) SPAST 1 Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) SCA3 1 Stickler syndroom COL11A1 1 Trichorhinophalangeaal syndroom type 1 (TRPS) TRPS1 1 Tubereuze sclerose type1 (TSC1) TSC1 1 Von Hippel Lindau syndroom (VHL) VHL 1 Wiedemann Steiner syndroom KMT2A 1 Autosomaal recessief 57 Cystische fibrose (CF) CFTR 10 Congenitaal gehoorverlies 1 MYO15A, 1 GJB2, 1 CDH23 3 Amaurosis congenita van Leber CEP290 2 Bèta-thalassemie HBB 2 Propionacidemie PCCA 2 Spinale musculaire atrofie (SMA) SMN1 2 Thrombocytopenie afwezige radius syndroom (TAR) RBM8 2 Achromatopsie CNGB3 1 Androgenitaal syndroom (AGS) CYP21A2 1 Arthrogryposis type 5D ECEL1 1 Cobalamine B deficiëntie MMAB 1 Cockayne syndroom B ERCC6 1 Craniosynostose syndroom CDC45 1 Dopamine bèta hydroxylase deficiëntie DBH 1 Emery-Dreifuss spierdystrofie (EMD) EMD 1 Encefalopathie TBCK 1 Epidermolysis bullosa dystrophica (EB) COL7A1 1 Epilepsie, gehoorverlies, mentale retardatie SPATA5 1 Epileptische encefalopathie NECAP1 1 Foetale akinesie VARS 1
PGD_Jaarverslag_2016
To see the actual publication please follow the link above