PGD Nederland — 12 — Jaarverslag 2016 Indicatie Gen Aantal Hyper IgD syndroom MVK 1 Hypophosphatasia ALPL 1 Immuundeficiëntie IFNGR1 1 Megdel syndroom SERAC1 1 Merosine negatieve congenitale spierdystrofie LAMA2 1 Mucopolysaccharidose type I (MPS I) IDUA 1 Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures PIGN 1 syndroom (MCAHS1) Nefrotisch syndroom COQ2 1 Non-ketotische hyperglycinemie (NKH) GLDC 1 Oculocutaan albinisme type 1 (OCA1) TYR 1 Pontocerebellaire hypoplasie type 2C (PCH2) TSEN34 1 Sikkelcelanemie HBB 1 Smith-Lemli-Opitz syndroom DCHR7 1 Tricho-hepatisch-enterisch syndroom (THES) SKIV2L 1 Trichothiodystrofie (TTDN1) MLPKIP 1 Usher syndroom USH2A 1 Very long chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie ACADVL 1 (VLCADD) Walker Warburg syndroom ISPD 1 Zellweger syndroom PEX1 1 Ziekte van Krabbe GALC 1 Ziekte van Niemann-Pick onb 1 Mitochondrieel 2 Leber hereditaire opticus atrofie (LHON) LHON 2 Geslachtsgebonden 45 Duchenne spierdystrofie/Becker spierdystrofie DMD 8 Fragiele X syndroom FMR1 7 Indicatie Gen Aantal Hemofilie A F8 6 Adrenoleukodystrofie (X-ALD) ABCD1 3 Ziekte van Fabry GLA 3 Alport syndroom COL4A5 2 Hypohidrotische ectodermale dysplasie (HED) EDA 2 Leri Weill dyschondrosteosis SHOX 2 Mentale retardatie 1 PTCHD1 / 1 onbekend 2 Alport syndroom COL4A5 1 Choroideremie CHM 1 Chronisch granulomateuze ziekte (CGD) CYBB 1 Craniofrontonasaal syndroom EFNB1 1 Epilepsy female restricted mental retardation PCDH19 1 syndroom (EFMR) FG syndroom MED12 1 Incontinentia Pigmenti IKBKG 1 Mucopolysaccharidosis type 2 (ziekte van Hunter) IDS 1 Oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndroom BCOR 1 Ziekte van Menkes ATP7A 1 Chromosomaal 87 Reciproke translocatie 48 Robertsoniaanse translocatie 24 Para- of pericentrische inversie 8 22q11.2 deletie syndroom (VCFS) 3 17p13.3 duplicatie 1 1q21 deletie 1 Syndroom van Turner 1 Xp22.2 duplicatie 1
PGD_Jaarverslag_2016
To see the actual publication please follow the link above