Wat zijn stofwisselingsziekten? Bij stofwisselingsziekten – oftewel ziekten van het metabolisme – gaat er iets chronisch fout in het proces van omzetten en verwerken van stoffen in de lichaamscel. Metabolisme komt uit het Grieks en betekent veranderen. Het zijn erfelijke ziekten; je wordt er mee geboren, maar ze kunnen zich op elke leeftijd met allerlei klachten uiten, zoals bijvoorbeeld een groei- of ontwikkelingsachterstand, of zelfs epilepsie en coma’s. Dankzij wetenschappelijk onderzoek zijn steeds meer stofwisselingsziekten te behandelen met medicijnen en/of een dieet. Er zijn 600 stofwisselingsziekten. Steeds meer stofwisselingsziekten zijn behandelbaar. Jaarlijks worden ruim 100 kinderen geboren met een stofwisselingsziekte. Meer dan 7.000 Nederlanders hebben een stofwisselingsziekte. Dat is gemiddeld 1 patiënt per huisarts. gezond idee 29 De kinderarts-erfelijke metabole ziekten: ‘Alles steeds weer goed uitleggen’ Dr. Estela Rubio: ‘Kinderen met een stofwisselingsziekte zijn soms al bij hun geboorte doodziek. Bij Yvonne werd de diagnose pas relatief laat gesteld. Ze heeft veel geluk gehad dat ze sinds de diagnose nooit ernstig ontregeld is geraakt. Een flinke buikgriep kan bij haar vorm van MMA al fataal aflopen als niet tijdig wordt ingegrepen. Vanaf de diagnose metabole ziekte tot het moment dat ze als volwassen patiënte aan de internist werd overgedragen, doe je als kinderartserfelijke metabole ziekten samen met de diëtist de periodieke controles. Ik volgde nauwkeurig haar groei en ontwikkeling en ook hoe ze zich verstandelijk en psychosociaal ontwikkelde. Bij dit soort diëten moet je alles steeds weer goed uitleggen aan de ouders en de kinderen zelf. MMA komt gemiddeld voor bij 1 op de 150.000 kinderen. In het Maastricht UMC+ hebben we meerdere patiënten met MMA onder behandeling. Genezen kunnen we MMA niet. Met medicijnen kunnen we alleen de symptomen bestrijden. Patiëntjes met MMA en andere stofwisselingsziekten worden altijd door een multidisciplinair team in de gaten gehouden. Daarbij heeft eerst de kinderarts en later de internist de spilfunctie. Soms worden ook een neuroloog of psycholoog bij de patiëntjes betrokken, maar dat was bij Yvonne niet nodig. Het is mogelijk dat op termijn ook bij Yvonne nierschade kan optreden en dan komt er ook nog een nefroloog bij. Zodat we verdere schade zo veel mogelijk kunnen beperken.’ Wat is MMA? MMA (Methylmalonacidurie) is een zeldzame, stofwisselingsziekte waarbij bepaalde onderdelen van eiwitten (aminozuren) niet afgebroken worden door het lichaam. De patiënt moet levenslang een dieet volgen met heel weinig eiwitten. Bij overschrijding van de maximale hoeveelheid (niet alleen door een inadequaat dieet, maar ook door afbraak van de eigen lichaamseiwitten bij ziekte) kan de patiënt ernstig ziek worden en zelfs overlijden. Ook kan er blijvende orgaanschade of neurologische schade ontstaan, waardoor de patiënt gehandicapt kan raken.
Gezond Idee juni 2014
To see the actual publication please follow the link above