30 gezond idee De diëtist: ‘Ik loods Yvonne zo goed mogelijk door het leven’ Liesbeth van der Ploeg: ‘Ik begeleid Yvonne en haar ouders al sinds de diagnose in haar eerste levensjaar. Heb meegedacht over de babymelk en van het fruit- en groentehapje tot het brood en de warme maaltijden. Bij elke hap moet je immers weten wat je doet. Veel stofwisselingsziekten vragen om een eiwitbeperkt dieet. Om voldoende noodzakelijke goede eiwitten, vitamines, mineralen en calorieën binnen te krijgen, gebruikt Yvonne naast het dieet speciale preparaten en eiwitarme melk. In theorie is heel duidelijk wat je wel en niet mag eten. Het probleem is hoe je dat invult in de dagelijkse praktijk en je leefstijl en leefgewoonten. Dat is voor iedereen anders. Het is mijn taak om Yvonne zo goed mogelijk door het leven te loodsen en ook mee te Stofwisselingsziekte denken over bijvoorbeeld traktaties en uit eten gaan. Omdat haar ouders al een goede basis hebben gelegd, is Yvonne geen lastige patiënte om te begeleiden. Natuurlijk heeft ze ook wel eens moeilijke periodes en dan is het de kunst om haar weer goed te motiveren.’ De klinisch biochemisch geneticus: ‘Naar de patronen kijken’ Jörgen Bierau: ‘In ons laboratorium voor metabole ziekten sporen wij stofwisselingsziekten op vanuit bloed- en urinemonsters. Is er bij een patiënt een stofwisselingsziekte geconstateerd, dan blijven wij periodiek de relevante waardes controleren. Mijn eigen taak hierbij is het interpreteren van de uitslagen. Cijfers alleen zeggen niet alles. Voor het stellen van een diagnose zijn de patronen die wij zien net zo belangrijk. Referentiewaarden en patronen zijn afhankelijk van leeftijd en tal van andere factoren. Vervolgens vertaal ik deze interpretatie naar concrete adviezen die de internist, kinderarts of diëtist met de patiënt bespreekt. Die adviezen veranderen nogal eens in de loop van het leven. Bijvoorbeeld wanneer een patiënt ouder, ziek of zwanger wordt. Laboratoriumonderzoek naar stofwisselingsziekten is heel specifiek en wordt alleen in academische ziekenhuizen gedaan. Het is dus belangrijk dat de eerste signalen bij een patiënt ook in andere ziekenhuizen tijdig worden herkend en dat de patiënt dan direct naar ons wordt doorgestuurd. Dat geldt zowel voor behandelbare als niet-behandelbare stofwisselingsziekten. Want ook als we geen behandeling hebben, kunnen de ouders wel antwoorden krijgen die helpen bij de verwerking. Met behandelbare ziekten als MMA ben je nooit klaar, maar met goede begeleiding valt er gelukkig wel mee te leven.’ Het belang van de hielprik In Nederland krijgen vrijwel alle pasgeboren kinderen een hielprik. Het druppeltje bloed van de hielprik wordt onderzocht op 21 verschillende ziektes, waarvan 16 stofwisselingsziektes. Jaarlijks wordt bij ruim 100 Nederlandse baby's een stofwisselingsziekte vastgesteld. Die vroege diagnose is van levensbelang, om zo blijvende schade of zelfs levensbedreigende situaties zoveel mogelijk te voorkomen. Meer informatie: Op de website stofwisselingsziekten.nl is veel te vinden over diverse stofwisselingsziekten bij kinderen en volwassenen. Ook info over lotgenotencontact. Stichtingen Metakids en Stofwisselkracht zetten zich in voor meer onderzoek naar stofwisselingsziekten en geven ook informatie over de verschillende stofwisselingsziekten: metakids.nl en stofwisselkracht.nl.
Gezond Idee juni 2014
To see the actual publication please follow the link above