De internist-endocrinoloog: ‘Tijdig herkennen is van levensbelang’ Dr. Martijn Brouwers: ‘Als je kijkt naar Yvonne, zou je misschien denken dat MMA niet zo ernstig is. Maar het is een serieuze ziekte. Op basis van haar bloed- en urinewaardes kun je zien dat Yvonne een ernstige vorm van MMA heeft, maar in de praktijk gaat het gelukkig buitengewoon goed met haar. We weten niet waardoor dit bij elke patiënt anders uitpakt. MMA-patiënten lopen het risico op een acute ontregeling van hun ziekte en dat kan heel snel levensbedreigend zijn. Doordat Yvonne vanaf het begin goed werd begeleid, 28 gezond idee De moeder: ‘Wij maken er geen probleem van en dat helpt haar’ Mia Hobus: ‘Vanaf haar geboorte wilde Yvonne al niet goed drinken. Ik had meteen het gevoel dat er iets niet klopte, maar op het consultatiebureau vond men het niet verontrustend. Toen Yvonne 8 maanden oud was, werd pas bevestigd dat ze sterk achterbleef in haar ontwikkeling. Ze werd opgenomen in het ziekenhuis hier in Weert en kreeg andere voeding. Maar daar werd ze nog zieker van. Heftig overgeven. De arts dacht wel aan een stofwisselingsziekte, maar pas toen Yvonne in het Maastricht UMC+ werd onderzocht bleek dat ze MMA had. Ik was vooral blij met die duidelijkheid. En met het gegeven dat je goed kunt leven met MMA als je een dieet volgt. Twee maanden later ging Yvonne gelukkig goed drinken. In het begin kreeg ze alleen speciale melk. Voor het vaste voedsel moesten we veel uitzoeken, maar dat lukte beetje bij beetje. Ik ben nooit met weegschalen in de weer geweest, ik bepaalde de hoeveelheden op het gevoel en met gezond verstand. En dat bleek goed te werken. Ik hoorde verhalen over kinderen met vergelijkbare stofwisselingsziekten die hun dieet als heel moeilijk ervaren, maar zelf zijn we er altijd vrij nuchter mee omgegaan. We hebben ervoor gezorgd dat onze dochter nooit een stempel kreeg door haar ziekte. Yvonne kon alleen niet spontaan ergens blijven logeren; dan moest haar voeding eerst worden voorbereid.’ zijn deze ontregelingen voorkomen. Maar bij te hoge waardes kunnen in de toekomst ondermeer blijvende nierschade of problemen in de hersenen ontstaan. Nu Yvonne volwassen is, doe ik de periodieke controles, samen met de diëtist. Dan bekijken we of Yvonne’s dieet, medicijnen of antibiotica bijgesteld moeten worden. In de strijd tegen de verschillende stofwisselingsziekten hebben we in het Maastricht UMC+ de verschillende specialisten bij elkaar gebracht in ons kenniscentrum. Samen bekijken we wat per patiënt de beste aanpak is. Daarbij worden we ondersteund door ons speciale laboratorium. Van hieruit ondersteunen we ook de regionale ziekenhuizen en huisartsen. Via voorlichting proberen we onder internisten meer bekendheid te krijgen voor de symptomen. Zodat ze ons sneller weten te vinden wanneer hun patiënt mogelijk een stofwisselingsziekte heeft. Want het tijdig herkennen is echt van levensbelang.’ Stofwisselingsziekte
Gezond Idee juni 2014
To see the actual publication please follow the link above