23 281 81 60 21 17 16 16 15 7 3 3 2 2 2 3 2 2 2 2 2 1 1 1 2 1 2 2 1 1 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 98 44 22 3 1 1 2 1 1 1 556 179 114 42 31 41 31 30 8 6 6 5 5 4 4 3 4 4 4 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 184 86 38 7 4 4 3 3 3 3 PCR Autosomaal dominant Ziekte van Huntington Myotone dystrofie type 1 (DM1) Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA2) Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1) Familiare Adenomateuze Polyposis coli (FAP) Marfan syndroom Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) Neurofibromatose type 1 (NF1) Retinoblastoom Tubereuze sclerose type 1 (TSC1) Erfelijke maagkanker Frontotemporale dementie Erfelijke darmkanker, non polyposis (HNPCC) Familiaire atypische multiple mole melanoma (FAMMM) Heriditaire Multiple Exostosen (HME) Holoprosencephalie Nemaline myopathie Noonan syndroom Cowden syndroom Hypochondroplasie Li-Fraumeni syndroom Alagille syndroom Aniridie Branchio-Oto-Renaal (BOR) syndroom Gorlin syndroom Hereditary Cerebral Hemorrhage (HCWA-D) Heriditaire motore en sensore neuropathie 1 Heriditaire motore en sensore neuropathie 2 Nail-patella syndroom Treacher Collins Achondroplasie CADASIL Ectodermale dysplasie ectrodactylie Clefting (EEC) syndroom Ehlers Danlos syndroom type IV (EDS IV) Porencephalie Tubereuze sclerose type 2 (TSC2) Von Hippel Lindau (VHL) Spinocerebellaire ataxie (SCA17) Autosomaal recessief Cystische fibrose (CF) Spinale spieratrofie type 1 of 2 (SMA I/II) Pontocerebellaire hypoplasie type 2 Aicardi Goutieres syndroom Phenylketonurie (PKU) AR Congenitale ichtyosis AR Leigh syndroom AR polycysteuze nierziekte (ARPKD) Familiaire Hemofagocytische Lymfohistiocytose type 3 t/m 2012 Nederland paren — t/m 2012 Nederland cycli* — t/m 2012 MUMC+ paren — t/m 2012 MUMC+ cycli* — t/m 2012 UMCU paren — t/m 2012 UMCU cycli* — t/m 2012 UMCG paren — t/m 2012 UMCG cycli* 180 65 31 12 10 10 8 14 3 1 3 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 61 27 15 1 1 1 1 1 1 382 151 64 22 19 29 18 26 3 2 6 5 5 4 2 4 2 3 3 1 2 2 2 2 1 1 1 1 1 130 66 27 2 4 1 3 3 3 93 13 27 9 7 4 8 4 2 1 2 2 2 1 1 1 2 2 1 1 1 1 1 31 15 6 1 1 1 155 23 47 19 10 10 11 5 4 2 3 4 4 1 2 1 2 2 1 1 1 1 1 46 18 10 3 4 2 8 3 2 2 1 6 2 1 1 19 5 3 1 2 2 2 4 8 2 1 2 tabel 15 // indicaties voor de gestarte pgd-behandelingen in de drie centra en totaal in nederland cumulatief tot en met 2012
pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above