Page 24

pgd jaarverslag 2012

24 vervolg tabel 15 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 45 32 1 1 1 2 3 1 1 1 1 7 4 2 1 431 102 24 18 4 1 4 2 3 4 2 3 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 86 67 4 4 3 2 2 1 1 1 1 10 7 2 1 836 231 52 43 9 9 8 8 8 7 7 Mucolipidose type 2 Adrenogenitaal syndroom (AGS) Congenitale doofheid (GJB2) Congenitale merosine negatieve spierdystrofie Metachromatische Leukodystrofie Morbus Sandhoff Osteogenisis Imperfecta type III Walker-Warburg syndroom Wolcott-Rallison syndroom Zellweger syndroom Beta thalassemie Carbohydrate deficient glycoprotein syndroom (CDG1A) Ellis von Crefeld syndroom Fanconi anemie Glycogeen stapelingsziekte Glycogeen stapelingsziekte type 1b Niemann-Pick syndroom Smith-Lemli-Opitz syndroom Tyrosine hydroxylase deficiëntie Ziekte van Krabbe Ziekte van Pompe X-gebonden Fragiele X syndroom Adrenoleucodystrofie XL Retinitis Pigmentosa Pelizaeus-Merzbacher syndroom Duchenne/Becker spierdystrofie Hemofilie A Incontinentia pigmenti Lissencephalie Lymfangioproliferatieve ziekte Periventriculaire nodulaire heterotopie Mitochondriële aandoening MELAS m.3243A>G mutatie Leigh/NARP m.8993 C>T/G mutatie MERRF (m.8344A>G) PCR totaal FISH X-gebonden Hemofilie A/B Duchenne/ Becker spierdystrofie Hydrocephalie X gebonden Menkes syndroom Androgeen ongevoeligheidssyndroom Lowe syndroom Simpson Golabi Behmel syndroom Adrenoleucodystrofie XL Nefrogene diabetes insipidus t/m 2012 Nederland paren — t/m 2012 Nederland cycli* — t/m 2012 MUMC+ paren — t/m 2012 MUMC+ cycli* — t/m 2012 UMCU paren — t/m 2012 UMCU cycli* — t/m 2012 UMCG paren — t/m 2012 UMCG cycli* 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 30 24 1 1 1 1 1 1 7 4 2 1 278 70 13 15 2 1 0 1 2 4 1 3 2 2 2 2 2 2 2 1 1 1 1 61 47 4 4 3 1 1 1 10 7 2 1 583 162 29 36 6 9 5 4 7 4 1 1 1 1 1 1 1 13 8 1 2 1 1 137 21 7 2 2 4 1 1 2 2 1 1 1 1 1 23 18 1 2 1 1 224 47 18 4 3 8 4 3 1 1 2 16 11 4 1 1 2 1 2 2 29 22 5 3 3


pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above