Reportage 4 10.00 UUR Down-patiënte Tonnie (bijna 60) komt met haar zus Margot en nicht Elian voor haar jaarlijkse controle naar de Down-poli. Controlerend AVG-arts (arts voor verstandelijk gehandicapten) dr. Annemieke Wagemans: ‘We leren steeds meer over Down. We weten nu bijvoorbeeld dat aangeboren hartafwijkingen vaker voorkomen en dus kunnen we daar beter op letten. Hartafwijkingen worden meteen na de geboorte al geopereerd, waardoor mensen met Down ouder worden.’ 4 10.30 UUR PGD-analist Marion Drüsedau brengt embryo's vanuit het IVF-laboratorium naar het laboratorium voor Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD), waar ze worden onderzocht. De embryo’s die gezond zijn, worden in het IVF-lab in de baarmoeder van de aanstaande moeder geplaatst. 22 gezond idee 4 11.00 UUR Margo Eijck en Peggy Manders coördineren de biobank-activiteiten van de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ en de afdeling Genetica van het Radboud UMC in Nijmegen. Daar worden, met toestemming van de patiënten, bloedmonsters diepgevroren opgeslagen voor toekomstig onderzoek. Dat gebeurt gecodeerd en dus anoniem. 4 11.45 UUR Sinds haar achtste komen Kimberly Mullenders en haar moeder om de twee jaar op bezoek bij prof.dr. Connie Stumpel. De eerstejaars MBO-studente heeft een genmutatie die het Tricho Rhino Phalangeal Syndroom (ook wel: TRP) veroorzaakt; dat zorgt bij haar onder meer voor kleine handen en pijnlijke heupen. Zij heeft de genmutatie niet van haar ouders gekregen, maar er is wel een risico van vijftig procent dat ze het aan haar kinderen zal doorgeven. 4 13.15 UUR Met de nieuwste technologie is het nu mogelijk om alle genen tegelijk te bekijken. Dat heet DNA-sequencing. Voordien ging dat maar met een paar honderd genen tegelijk, waardoor de zoektocht naar een onbekend defect gen tot zes maanden kon duren. Nu kan dat in drie weken. En als er gericht kan worden gezocht op een genmutatie, gaat het nog sneller. Medisch specialisten roepen daarom nu ook veel eerder de hulp in van een klinisch geneticus bij het stellen van een diagnose. 4 11.15 UUR Elke zwangere vrouw mag een 20-weken-echo laten maken. Als er in de familie erfelijke aandoeningen voorkomen of als er op een eerdere echo een afwijking is gezien, dan wordt die 20-weken-echo zelfs ten zeerste aangeraden. Klinisch geneticus Suzanne Sallevelt en haar collega’s van de afdeling Prenatale Diagnostiek bespreken dan met de aanstaande moeder wat de gevolgen voor haar en haar ongeboren kind kunnen zijn. 4 12.30 UUR Wetenschappers van de afdeling Klinische Genetica gebruiken kleine zebravissen voor genetisch onderzoek. Dat wil zeggen: niet de visjes zelf, maar hun buiten het lichaam bevruchte eitjes. MEER INFO Kijk op labmaastricht.nl/klinische-genetica voor meer over deze afdeling. Op pgdnederland.nl staat alles over embryoselectie. Voor meer info over erfelijkheid en vooral over kinderen met een erfelijke ziekte of aandoening: ikhebdat.nl. Op allesoverdna.nl en erfelijkheid.nl staat in begrijpelijke taal alles over DNA, genen en erfelijkheid. Meer over de Down-poli op mumc.nl onder ‘Down-poli’.
Gezond Idee nr1 2015
To see the actual publication please follow the link above