gezond idee 21 4 09.00 UUR 4 09.30 UUR Een menselijke lichaam bevat zo’n 20.000 genen die gezamenlijk bepalen wie en wat je bent. Een gen is een afgebakend stuk DNA, dat het erfelijk materiaal van de ouders doorgeeft aan het nageslacht, zoals de kleur van je ogen. Maar ook erfelijke ziektes worden zo doorgegeven. Bovendien kan het ook wel eens fout gaan bij het doorgeven zelf. En dat is eigenlijk niet zo vreemd. Schrijf maar eens twintigduizend adressen uit een telefoonboek over – gegarandeerd maak je daarbij fouten. Als je ‘strat’ in plaats van ‘straat’ schrijft, is dat niet erg. Maar als je één cijfer uit een telefoonnummer fout hebt, dan zijn de gevolgen meteen groot. En zo werkt het ook in de genetica. In de dertig jaar dat klinische genetica een medisch specialisme is, is het aantal patiënten jaarlijks met tien tot vijftien procent toegenomen. De kennis op dit gebied is enorm gegroeid en steeds vaker blijken erfelijke factoren een rol te spelen bij ziektebeelden. Ook blijkt dat erfelijke syndromen soms meer gevolgen kunnen hebben dan eerder bekend was. Zo hebben bijvoorbeeld Down-patiënten niet alleen een kenmerkend uiterlijk en een verstandelijke handicap, maar ook een grotere kans op hart- en vaatziekten en dementie. Klinische Genetica speelt een rol bij het stellen van diagnoses, maar ook bij behandeling en preventie, zoals de effectiviteit en het verdragen van medicijnen bij specifieke patiënten of het preventief laten weghalen van borsten bij een verhoogd risico op borstkanker. Huisartsen krijgen bijscholing op locatie. Vanmorgen praat klinisch geneticus dr. Ingrid Krapels samen met een cardioloog en een patiënt een groep van twintig huisartsen bij. Als huisartsen erfelijke aandoeningen beter leren herkennen dan weten ze wanneer ze moeten verwijzen. Ook worden zij erop geattendeerd om bij plots overlijden te denken aan de mogelijkheid van een erfelijke aandoening. Zo kunnen preventieve maatregelen voor de familieleden genomen worden. Zussen Bianca en Chantal Arntz hebben gehoord dat bij een familielid erfelijke borst- en eierstokkanker is vastgesteld. Zij komen op consult bij dr. Encarna Gómez García omdat ze willen laten testen of in hun DNA dezelfde genmutatie voorkomt. Als dat zo is, is het risico dat de zussen ook deze vormen van kanker krijgen sterk verhoogd. En dan volgen moeilijke keuzes. Laten ze borsten en eierstokken preventief weghalen? Nemen ze kinderen, met het risico de erfelijke kanker door te geven, of toch niet? Embryoselectie bij erfelijke ziekte Een belangrijke activiteit van de afdeling Klinische Genetica is het selecteren van gezonde embryo’s van ouders met een kinderwens die een erfelijke ziekte hebben. Het Maastricht UMC+ is het enige ziekenhuis in Nederland met een vergunning voor embryoselectie ofwel Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD). Voor ouders met een ernstige erfelijke aandoening in de familie is PGD de enige kans om een gezond kind te krijgen. Prof.dr. Christine de Die- Smulders, de eerste PGD-hoogleraar in Nederland: ‘Bij ernstige erfelijke ziektes in de familie, zoals de ziekte van Huntington, erfelijke borst- en eierstokkanker, Marfan-syndroom of Duchenne, staan ouders met een kinderwens voor een uiterst moeilijke keuze: het risico lopen op een ernstig ziek kind of geen kinderen krijgen. Dankzij PGD kunnen we hen een alternatief bieden.’ Sinds PGD in 1995 mogelijk werd, hebben ruim duizend ouderparen op deze wijze geprobeerd zwanger te raken. Volgens prof. De Die-Smulders vraagt dat om een grote motivatie, want het is een langdurig traject en de kans om zwanger te worden is maar twintig procent. Tot nu toe zijn er door middel van PGD zo’n driehonderd gezonde kinderen geboren. Overigens hoeven aanstaande ouders niet altijd naar Maastricht te komen: er worden ook embryo’s vanuit zogeheten PGD-transportcentra van het UMC Utrecht, UMC Groningen en AMC Amsterdam getest in Maastricht.
Gezond Idee nr1 2015
To see the actual publication please follow the link above