PGD Nederland / Jaarverslag 2013 — — 13 Fragiele X syndroom Hemofilie A Alport syndroom Simpson Golabi Behmel syndroom Ziekte van Norrie Mitochondrieel Leigh/NARP (8993T>C/G) MELAS (m.3243A>G) Totaal PCR FISH X-gebonden aandoeningen (geslachtsbepaling) Hemophilie A/B Agammaglobulinemie Adrenoleucodystrofie Hunter syndroom Severe combined immunodeficientie X-gebonden multipele congenitale afwijkingen door mutatie in PIGA-gen Alport syndroom Androgeen Ongevoeligheids syndroom Duchenne/Becker spierdystrofie Ectodermale dysplasie Retinitis pigmentosa Spondylo-epimetafysaire dysplasie (SEMD) Structuele chromosoomafwijking Reciproke translocatie man drager Reciproke translocatie vrouw drager Robertsoniaanse translocatie man drager Robertsoniaanse translocatie vrouw drager Deletie Insertie Inversie Totaal FISH Array Structurele chromosoomafwijking Robertsoniaanse en reciproke translocatie vrouw drager Robertsoniaanse translocaties man drager Deletie Reciproke translocatie vrouw drager Reciproke translocatie man drager Robertsoniaanse translocatie vrouw drager Totaal Array Totaal alle indicaties 4 1 2 1 1 2 1 1 156 14 3 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 62 20 20 8 8 3 1 2 76 9 1 3 1 2 1 1 9 241 6 3 2 1 1 3 2 1 220 22 5 3 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 93 29 26 20 8 6 2 2 115 12 3 3 2 2 1 1 12 347 2 3 2 1 101 11 4 2 2 1 1 1 40 9 11 8 6 5 1 51 12 3 3 2 2 1 1 12 164 1 1 77 9 1 3 2 2 1 44 19 10 12 2 1 53 130 5 3 1 37 2 1 1 9 1 5 1 2 11 48 5 5 FMR1 F8 COL4A5 GPC3 NDP PGD-methode en indicatie naar erfmodus (vervolg) Aantal paren | Totaal | MUMC+ | UMCU | UMCG | AMC | Gen |
PGD jaarverslag 2013
To see the actual publication please follow the link above