PGD Nederland / Jaarverslag 2013 — — 12 PCR Autosomaal dominant Erfelijke borst- en eierstokkanker Myotone dystrofie type 1 (DM1) Ziekte van Huntington Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) Marfan syndroom Neurofibromatose type 1 Hereditaire multipele exostosen type 1 (HME1) Hereditaire multipele exostosen type 2 (HME2) Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) Cowden syndroom Hereditary Cerebral Hemorrhage (HCHWA-D) Spastische paraplegie type 4 Tubereuze sclerose complex 1 Tubereuze sclerose complex 2 Branchio-Oto-Renaal (BOR) syndroom Retinoblastoom Treacher Collins syndroom Von Hippel Lindau AD Polycysteuze nierziekte type 1 Albright syndroom Crouzon syndroom Erfelijke maagkanker (CDH1) Familiaire atypische multipele mole-melanoma (FAMMM) Hereditaire motorische sensorische neuropathie (HMSN1b) Holt Oram syndroom Osteogenesis Imperfecta type 3 Split hand foot malformation Autosomaal recessief Cystische fibrose (CF) Spinale spieratrofie type 1/2 (SMA 1/2) Congenital Disorder of Glycosylation (CDG) 1a Glycogeen stapelingsziekte type 1B Sanfilippo type B Smith-Lemli-Opitz syndroom Ziekte van Pompe Adrenogenitaal syndroom Alpers syndroom en MELAS (m.3243A>G) Beta thalassemie Glycogeen stapelingsziekte type 1A Walker-Warburg syndroom Ziekte van Krabbe X-gebonden aandoeningen (mutatiedetectie) Duchenne/Becker spierdystrofie 116 25 22 18 9 6 5 2 1 3 2 3 1 3 2 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 24 7 4 2 1 1 1 2 1 1 1 1 1 1 14 5 165 37 28 25 15 8 7 5 4 4 3 3 3 3 3 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 30 9 4 3 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 22 9 81 15 12 14 5 3 4 3 4 2 2 1 3 2 1 2 1 2 1 1 1 1 1 8 2 1 2 1 1 1 9 7 56 14 10 6 4 5 3 2 2 1 2 1 2 1 1 1 1 17 5 2 3 2 2 1 1 1 4 2 24 5 6 4 6 2 1 4 2 1 1 9 4 3 1 1 1 Aantal paren | Totaal | MUMC+ | UMCU | UMCG | AMC | tabel 8 // indicaties voor gestarte pgd-behandelingen in 2013, per centrum Gen | BRCA1/2 DMPK HTT APP FBN1 NF1 EXT1 EXT2 ATXN3 PTEN APP SPAST TSC1 TSC2 EYA1 RB1 TCOF1 VHL PKD1 GNAS FGFR2 CDH1 CDKN2A MPZ TBX5 COL1A2 TP73L CFTR SMN1 PMM2 G6PT1 NAGLU DHCR7 GAA CYP21A2 POLG HBB G6PC FKRP GALC DMD PGD-methode en indicatie naar erfmodus
PGD jaarverslag 2013
To see the actual publication please follow the link above