PGD Nederland — 9 — Jaarverslag 2016 Tabel 2 Cumulatief overzicht aanvragen Landelijke Indicatiecommissie 2009-2016 Indicatie Gen Erf- modus Datum ingebracht Datum uitspraak Uitspraak Craniofaciale afwijkingen Treacher-Collins syndroom TCOF1 AD okt-09 mrt-10 ja, mits Stickler syndroom COL2A1 AD sep-09 mrt-10 ja, mits Branchio-oto-renaal syndroom (BOR) EYA1 AD sep-10 nov-10 ja, mits Muenke syndroom FGFR3 AD sep-10 nov-10 ja, mits Neurologische aandoeningen HMSN1 PMP22 AD okt-09 mrt-10 nee, tenzij Spastische paraplegie type 3a (SPG3) ATL1 AD okt-10 nov-10 ja, mits Spastische paraplegie type 4 (SPG4) SPAST AD okt-10 nov-10 ja, mits Familiaire amyloid neuropathie (FAP) APP AD dec-11 mrt-12 ja, mits Ziekte van Kennedy AR XL feb-13 okt-13 ja, mits Friedreich ataxie FA AR mrt-14 mei-14 ja Cerebrale caverneuze malformaties (CCM) KRIT1 AD okt-13 mei-14 nee, tenzij X-gebonden HMSN GJB1 XL okt-15 nov-15 ja, mits Spinal muscular atrofie lower extremity predominant (SMALED2) BICD2 AD okt-15 nov-15 ja, mits Focale epilepsie DEPDC5 AD okt-15 nov-15 ja, mits, andere paroxysmale aandoeningen separaat beoordelen Erfelijke kanker en bloedziekten Dyskeratosis congenita TERC AD dec-11 mrt-12 ja, mits Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS) FAS AD feb-12 aug-12 ja, mits Cyclische neutropenie ELA2 AD jun-12 dec-12 ja, mits Leiomyomatose renaal celcarcinoom leiomyomatose FH AD sep-12 dec-12 ja, mits Sucinaatdehydrogenase type B (SDHB) SDHB AD mei-13 jul-13 ja, mits Multipele endocriene neoplasie2A (MEN2A) RET AD mrt-14 mei-14 ja, mits Nierziekten Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) PKD1,2 AD apr-10 sep-10 ja, mits XL nefrogene diabetes insipidus AVPR2 XL sep-10 nov-10 ja, mits Renale cysten en diabetes (RCAD) HNF1B AD mei-10 jul-10 ja, mits Zintuigen Leber congenitale amaurosis RPE65 AR sep-10 nov-10 ja, mits Congenitaal glaucoom CYP1B1 AR dec-11 mrt-12 ja, mits Oculo dental digital dysplasie Connexine43 AD sep-12 dec-12 ja, mits Kegel-staaf dystrofie GUCJ2D AD mrt-13 jul-13 ja, mits Dominante cystoïde macula dystrofie of oedeem (DCMD) haplotype AD jun-13 okt-13 ja, mits Slechthorendheid KCNQ4 AD jul-15 okt-15 nee, tenzij Opticusatrofie OPA1 AD mrt-15 jul-15 ja, mits Slechthorendheid POU4F3 AD jun-16 okt-16 nee, tenzij Aangeboren hartafwijkingen Holt Oram syndroom TBX5 AD sep-10 nov-10 ja, mits Noonan syndroom PTPN11 AD nov-10 mrt-11 ja, case by case Congenitale hartafwijking GATA6 AD jul-15 okt-15 ja, mits, andere hartgenen separaat beoordelen Heterotaxie met congenitale hartafwijking ZIC3 XL jul-15 okt-15 ja, mits, andere hartgenen separaat beoor-delen
PGD_Jaarverslag_2016
To see the actual publication please follow the link above