7 tabel 3 // indicaties voor verwijzingen in 2012, n = 330 Autosomaal dominant (AD)* Erfelijke borstkanker (BRCA1/2) Erfelijke borstkanker (BRCA1) en Duchenne (DMD) Myotone dystrofie type 1 (DM1)(DMPK) Ziekte van Huntington (HTT)** Erfelijke darmkanker, niet polyposis (HNPCC) (4 MLH1, 1 MSH2. 2 MSH6) Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP)(APP) Neurofibromatose 1 (NF1) AD polycysteuze nierziekte type 1 (ADPKD1) Hereditaire motore en sensore polyneuropathie type 1 (HMSN1) (PMP22) Hereditaire multipele exostosen type 1 (HME) (EXT1) Marfan syndroom (FBN1) Brugada syndroom (SCN5a) Crouzon syndroom (FGFR2) Li Fraumeni syndroom (P53) Osteogenesis imperfecta (OI) type I/IV (COL1A1) Tubereuze sclerose type 2 (TSC2) Amyotrofiesche lateraalsclerose frontotemporale dementie (ALS-FTD)(C9orf72) Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom (aHUS) (CFH) Cleido Craniale Dysostosis (RUNX2) Congenitaal centraal hypoventilatie syndroom (PHOX2B) Cowden syndroom (PTEN) Cutane leiomyomatosis (FH) Cyclische neutropenie (ELA2) Dilaterende cardiomyopathie (DCM) (MYH7) Doofheid (WFS1) Ectodermale dysplasie ectrodactylie clefting syndroom (EEC)(EEC1) Ehlers Danlos syndroom type 4 (COL3A1) Epidermolytische hyperkeratose (KRT1) Erfelijke maagkanker (CDH1) Facio scapulo humerale spierdystrofie (FSHD) Gorlin syndroom (PTCH1) Greig syndroom (GLI3) Hereditaire motore en sensore polyneuropathie type 2 (HMSN2) (MFN2) Kegelstaafdystrofie (GUCY2D) Larssen syndroom (FLNB) Multipele endocriene neoplasie 2A (MEN2A)(RET) Neurofibromatose 1 (NF1) en Hereditaire multipele exostosen (EXT1) Noonan syndroom (PTPN11) Oculodentodigitaal syndroom (ODDD)(GJA1) Paroxysmale ventrikel fibrilleren (DPP6 locus) Peutz Jeghers syndroom (STK11) en Porencephalie (COL4A1) Retinoblastoom (RB1) Rieger syndroom (PITX2) Totaal PGD Nederland 330 157 40 1 20 14 7 8 8 4 4 3 3 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Saethre-Chotzen syndroom (TWIST1) en familiaire paragangliomen (SDHB) Schwannomatose (SMARCB1) Spastische Paraplegie type 3a (SPG 3a)(ATL1) Spastische Paraplegie type 4 (SPG 4)(SPAST) Spinocerebellaire ataxie 3 (SCA3)(ATXN3) Treacher Collins syndroom (TCOF1) Von Hippel Lindau (VHL) Warts Hypogammaglobulinemia Infections Myelokathexis (WHIM)(CXCR4) Autosomaal recessief (AR) Spinale spieratrofie type 1/ 2 (SMN) Spinale spieratrofie type 1 (SMN) en Ataxie Oculomotore Apraxie type 1 (APTX) Cystische fibrose (CF)(CFTR) Beta thalassemie (HBB) Omenn syndroom (RAG1) Sikkelcelanemie (HBB) Smith-Lemli-Opitz (DHCR7) Ziekte van Pompe (GAA) Achromatopsie type 3 (CNGB3) Albinisme (OCA1) Alfa1 Antitrypsine deficiëntie (SERP1NA1) AR polycysteuze nierziekte (ARPKD)(FCYT) Arthrogrypose renal dysfunction cholestase (ARC) syndroom (VPSS33B) Ataxie van Friedreich (FXN) Complex V Deficiëntie (ATPAF2) Congenitaal Nefrotisch Syndroom (CNS)(NPHS1) Desbuquois skeletdysplasie (CANT1) Gangliosidose type 1 (GM1)(GLB1) Gangliosidose type 1 (GM1)(GLB1) en Multiple acyl- CoA dehydrogenase deficientie (MADD)( Glycogeen stapelingsziekte (GSD1A) Molybdenum Cofactor deficientie (MOCS1) Pendred syndroom (SCL26A4) Sanfilippo type B (NAGLU) Schwachman Diamond syndroom (SBDS) Short Rib Polydactylie syndroom (DYNC2H1) VICI syndroom (EPG5) Ziekte van Hurler (IDUA) Ziekte van Krabbe (GALC) Leber congenitale amaurosis (LRAT) X-gebonden Fragiele X syndroom (FMR1) Hemofilie A/B (3 F8, 3 F9) Adrenoleucodystrofie (ABCD1) Duchenne/Becker spierdystrofie (DMD/BMD) Incontinentia pigmenti (NEMO) Retinoschisis (RS1) Agammaglobulinemie (ATK) Alport syndroom (COL4A5) 1 1 1 1 1 1 1 1 49 9 1 8 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 40 8 6 4 3 3 3 1 1 Hunter syndroom (IDS) Lowe syndroom (OCRL) Multiple congenital anomaly seizurs syndrome 2 (PIGA) Pelizeus Merzbacher syndroom (PLP1) Severe Combined Immuundeficientie (SCID)(IL2RG) Spondyloepimetafysaire dysplasie (SEMD)(MATN3) XL lymfoproliferatieve ziekte (SH2D1A) XL Hypohydrotische ectodermale dysplasie (ED1) Ziekte van Fabry (GLA) Ziekte van Kennedy (AR) Ziekte van Norrie (NDP) Mitochondrieel MELAS (m.3243A>G) Chromosomale afwijking Reciproke translocatie Robertsoniaanse translocatie Para- of pericentrische inversie 22q11 deletie 47,XX, del(9)q22.32q31)dn+r(9) arr1q21.1q21.2(145,89,746-147897,962)XL1 22q11.21 duplicatie 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 3 3 81 50 23 4 1 1 1 1 * Bij de ziektebeelden wordt tussen haakjes zowel de afkorting van de ziekte genoemd alsook het betrokken gen ** Waarvan twee exclusie
pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above