4 Binnen het lopende Pink Ribbon-project zijn in 2012 door drs. Inge Derks-Smeets en drs. Joyce Gietel-Habets de motieven en overwegingen van BRCA-paren die een rol spelen bij hun keuze omtrent PGD in kaart gebracht middels interviews. Daarnaast is er gestart met een studie naar bewustzijn, kennis en informatiebehoeften betreffende PGD onder BRCA-paren. Tenslotte loopt er een landelijke studie naar kennis, attitude en verwijsgedrag betreffende PGD voor BRCA onder mogelijke verwijzers. De verwachting is dat al deze studies in 2013 afgerond worden. Drs. Guusje de Krom, promovendus en IVF-arts in het MUMC+ startte in 2012 met haar promotieonderzoek naar PGD bij paren met herhaalde miskramen waarvan een van de partners drager tabel 2 // overzicht aanvragen en uitspraken landelijke indicatiecommissie pgd 2012 Erfmodus AD AD AD AD AD XL Uitspraak ja, mits ja, mits ja, mits ja, mits ja, mits ja, mits (Type) aandoening Osteogenesis imperfecta type IV Ostegenesis imperfecta type I Cyclische neutropenie Cutane leiomyomatose Oculodentodigitale dysplasie (ODDD) Hypohydrotische Ectodermale Dysplasie (HED) Lopend wetenschappelijk onderzoek binnen PGD Nederland De eerste resultaten van het promotieonderzoek van drs. Inge Derks-Smeets werden door prof. dr. W. Verpoest, gynaecoloog in het Universitair Ziekenhuis Brussel in juli 2012 gepresenteerd tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van de European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) in Istanbul, Turkije. Er werd zowel een mondelinge presentatie als een press release gegeven over de resultaten van PGD voor erfelijke borst- en eierstokkanker door BRCA1/2-mutaties. De studie werd uitgevoerd in een samenwerkingsverband van PGD Nederland en het UZ Brussel. De onderzoeksgegevens laten zien dat PGD voor BRCA een goede reproductieve mogelijkheid is. is van een structurele chromosoomafwijking. Een deel van het onderzoek richt zich op psychologische aspecten van PGD en de motivatie rondom de keuze voor wel of geen PGD bij deze paren. Een ander deel richt zich op ethische aspecten en overwegingen van deze paren omtrent de PGD-techniek. Tevens is Guusje de Krom gestart aan een vergelijkende studie naar de resultaten van PGD in vergelijking met natuurlijke conceptie voor paren met herhaalde miskraam waarvan een van de partners drager is van een structurele chromosoomafwijking. In 2012 werd het door ZonMW gefinancierde project 'Long term safety, quality and ethics of Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)' opgestart.
pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above