Page 25

pgd jaarverslag 2012

25 vervolg tabel 15 3 3 1 2 2 1 1 2 2 1 2 1 2 1 1 1 1 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 3 3 265 187 62 6 2 4 2 1 1 370 801 6 5 5 5 4 4 4 4 3 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 2 1 1 1 1 4 4 537 383 125 14 4 4 4 2 1 772 1608 Severe Combined Immunodeficientie syndroom (SCID) Alport syndroom Chronisch Granulomateuze ziekte (CGD) FG-syndroom Agammaglobulinemie Lenz syndroom Lymphoproliferatieve ziekte Myotubulaire myopathie Chorioideremie Kegelstaafdystrofie Mentale retardatie X-gebonden Opitz sydroom Retinoschisis Spinocerebellaire ataxia XL Ziekte van Norrie Coffin Lowry syndroom Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1) Hypophosphatemische rachitis XL Lesch Nyhan syndroom Mohr-Tranebjaerg Ohdo syndroom Retinitis pigmentosa XL (RP2/RP3) SOX3 XL Spondylo-epimetafysaire dyplasie (SEMD) XL Barth syndroom Leri Weill dyschondrosteosis Lujan Frijns syndroom Pelizaeus Merzbacher syndroom Mitochondriële aandoening Leber Heriditaire Opticus Neuropathie (LHON) Structurele chromosoomafwijking Reciproke translocaties Robertsoniaanse translocaties Deleties Inserties Inversies Reciproke en Robertsoniaanse translocatie Recidiverende trisomie 21 Mozaïek Turner syndroom FISH totaal Totaal t/m 2012 Nederland paren — t/m 2012 Nederland cycli* — t/m 2012 MUMC+ paren — t/m 2012 MUMC+ cycli* — t/m 2012 UMCU paren — t/m 2012 UMCU cycli* — t/m 2012 UMCG paren — t/m 2012 UMCG cycli* 2 3 1 2 1 1 1 1 2 2 1 2 1 1 1 2 2 0 1 1 1 1 1 3 3 142 99 32 6 2 1 1 1 215 493 4 5 5 5 3 4 4 2 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 1 1 1 1 4 4 303 205 76 14 3 2 0 2 1 469 1052 1 1 1 1 95 69 24 2 116 253 1 2 2 2 179 137 40 2 226 450 1 1 1 1 1 28 19 6 1 2 39 55 2 3 2 2 2 55 41 9 1 4 77 106 * Inclusief cancels, exclusief cycli met analyse van eerder ingevroren embryo's Opmerking: Bij een aantal ziektebeelden wordt tussen haakjes zowel de afkorting voor het ziektebeeld alsook het betrokken gen genoemd


pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above