17 verwijderen als ze 35 is. Het paar H is zeer gemotiveerd voor PGD, zij willen deze vreselijke ziekte, erfelijke borstkanker, niet aan hun dochters doorgeven en willen de ziekte uit de familie bannen. Sinds 2008 hebben veertig paren PGD ondergaan wegens erfelijke borstkanker met tien kinderen zonder de erfelijke aanleg voor borstkanker als resultaat. Sinds PGD voor erfelijke borstkanker in 2008 werd toegestaan in Nederland, is dit zelfs de meest voorkomende reden om een PGD-behandeling te ondergaan. De families V en H illustreren dat er in de loop der jaren een verschuiving is opgetreden in de vraag naar PGD: van PGD wegens ziekten bij pasgeboren en jonge kinderen, naar PGD wegens erfelijke ziekten die zich pas manifesteren op volwassen leeftijd. In de beginjaren achtte men PGD alleen aanvaardbaar bij erfelijke ziekten die al op jonge leeftijd ernstige klachten gaven, zoals in de familie V uit het eerste voorbeeld. Heden ten dage wordt PGD vooral gevraagd en toegepast bij patiënten met de aanleg voor een erfelijke ziekte met begin op volwassen leeftijd, zoals erfelijke borstkanker. Deze patiënten hebben een gezonde jeugd, maar zien zich als jongvolwassene geconfronteerd met het feit dat ze ernstig ziek zullen worden op relatief jonge leeftijd. Zij zullen bijvoorbeeld kanker krijgen of chronische, psychiatrische en neurologische problemen, zoals bij de ziekte van Huntington. Naast de dreiging en last van hun eigen ziekte hebben deze patiënten vijftig procent risico om de erfelijke aanleg door te geven aan hun kinderen. Zij zijn vaak zeer gemotiveerd voor PGD. De enige andere manier om de ziekte bij hun kinderen te voorkomen is onderzoek in de zwangerschap en het afbreken van die zwangerschap als het kind dezelfde erfelijke ziekte heeft. Dit onderzoek in de zwangerschap, prenatale diagnostiek, wordt door deze patiënten vaak als zeer problematisch ervaren. Het voelt alsof hun eigen bestaansrecht in twijfel getrokken wordt. PGD biedt dus een goed alternatief om de ziekte bij hun kinderen te voorkomen. Toch is de introductie van PGD voor erfelijke borstkanker in Nederland niet zonder slag of stoot verlopen. De politieke discussie over PGD bij erfelijke borstkanker die in 2008 losbarstte, was bijzonder heftig en leidde bijna tot de val van het kabinet Balkenende 4. Kern van de discussie was, naast het gegeven dat de ziekte pas op volwassen leeftijd tot uiting komt, het feit dat erfelijke borstkanker niet altijd kanker veroorzaakt bij vrouwen die wel de erfelijke aanleg ervoor hebben. Van de vrouwen met de aanleg voor erfelijke borstkanker zal namelijk 'slechts' 50 à 80% borstkanker krijgen. Dit betekent dat, als er PGD wordt toegepast, er in tenminste 20% van de gevallen gezonde embryo’s worden vernietigd. De embryo’s hebben weliswaar de aanleg voor erfelijke borstkanker, maar de ziekte zal niet optreden. Daarnaast betoogden de tegenstanders dat er voor borstkanker goede mogelijkheden voor preventie zijn, namelijk geregelde controles of amputatie van beide borsten voordat er kanker ontstaat. Bovendien, aldus de tegenstanders, als er toch kanker optreedt, is een goede behandeling mogelijk. De tegenstanders en critici van PGD bij ziekten met begin op volwassen leeftijd, zoals erfelijke borstkanker, zijn van mening dat dit type onderzoek leidt tot een devaluatie van de waarde van leven, vooral als dat leven met ziekte gepaard gaat. Er wordt gevreesd dat er een negatief signaal uitgaat naar de maatschappij waarin alleen plaats zal zijn voor gezonde mensen. De critici zijn ook bang dat technieken zoals PGD, de deur openzetten naar diagnostiek en selectie van niet-ernstige aandoeningen of zelfs wenselijke eigenschappen. Men vreest de ongekende mogelijkheden. Mijns inziens doen deze argumenten tegen PGD geen recht aan de grote zorgen van de vrouwen die de aanleg voor erfelijke borstkanker hebben. Ook voordat de ziekte uitbreekt is er voortdurend angst, onzekerheid en stress. De preventieve maatregelen zoals een borstamputatie, zijn zeer ingrijpend. Het gevolg van de politieke discussie van PGD bij borstkanker is dat in 2009 de kaders voor PGD door de overheid zijn vastgelegd in de regeling PGD. Daarin is opgenomen dat nieuwe indicaties voor PGD worden voorgelegd aan een landelijke richtlijncommissie, die per indicatie beslist of PGD is toegestaan. Enerzijds is met deze regeling PGD en de instelling van de Landelijke Indicatiecommissie duidelijkheid geschapen, anderzijds is het voor de betrokken patiënten moeilijk te begrijpen dat 'een commissie' beslist over hen en hun nageslacht. Het is evident dat PGD voor paren die serieuze zorgen hebben over het risico op een ernstige erfelijke ziekte bij hun nakomelingen een uitstekende mogelijkheid is om een gezond kind te krijgen. Dit blijkt ook uit de voorbeelden van de paren V en H, die ik u gaf. Als de vrouw zwanger wordt middels PGD kan ze er vrijwel zeker van zijn dat er een gezond kind op komst is, dat geeft veel rust en zekerheid. Vanuit psychologisch perspectief is PGD te prefereren boven prenatale diagnostiek en een eventuele zwangerschapsafbreking. Het besluit om een gewenste zwangerschap te beëindigen is zeer belastend. Vanuit ethisch perspectief lijkt het selecteren van drie tot vijf dagen oude embryo’s acceptabeler dan het beëindigen van een zwangerschap. Het is dan ook opvallend dat in Nederland PGD al jaren onderwerp is van heftige politieke debatten, terwijl dit voor prenataal onderzoek niet of nauwelijks het geval is. Ik wil u echter de mogelijk negatieve kanten van PGD niet onthouden. PGD is een belastende behandeling. Het voorbereidend genetisch onderzoek duurt weken tot zelfs maanden. Er is voor dit voorbereidend onderzoek medewerking nodig van familieleden, zodat de genetische varianten die overerven met de ziekte, in kaart gebracht kunnen worden. Paren moeten dus in een vroeg stadium hun familieleden inlichten over hun kinderwens en hun voornemen om embryoselectie te gaan doen. Elk paar dat PGD vraagt, ook een normaal vruchtbaar paar, zal een IVF-behandeling, reageerbuisbevruchting, moeten ondergaan. Dit is niet zonder risico voor de vrouw. De romantiek van de natuurlijke voortplanting is in het laboratorium ver te zoeken. Bovendien is de kans op zwangerschap niet heel groot. Uit onze eigen cijfers blijkt een kans op zwangerschap van 20 à 25% per PGD-behandeling. Uiteindelijk krijgt minder dan de helft van de behandelde paren middels PGD een gezonde baby. Een andere zorg is de veiligheid en betrouwbaarheid van PGD. Men kan zich voorstellen dat het drie dagen oude embryo beschadigd wordt door het verwijderen van een cel. Toch zien wij gelukkig niet meer aangeboren afwijkingen bij PGD-kinderen. Er zijn echter wel aanwijzingen uit studies dat er na IVF meer kinderen geboren worden met epigenetische defecten. Epigenetica betreft het aan- en uitschakelen van genen. Of dit voor PGD-kinderen ook geldt, is nog niet onderzocht. Tenslotte: wij onderzoeken bij PGD slechts één cel van een embryo. Deze ene cel bevat bijzonder weinig DNA, zoals u al gehoord heeft. Is zo’n minimale hoeveelheid erfelijk materiaal werkelijk voldoende om betrouwbaar te kunnen vaststellen of het embryo en het toekomstige kind een erfelijke ziekte hebben? Ik ben blij dat wij met subsidie van Zorgonderzoek Nederland, ZonMw, en het ministerie van VWS, wetenschappelijk onderzoek kunnen doen naar de veiligheid, de betrouwbaarheid en de langetermijneffecten van PGD. We zullen de komende jaren vijfjarige PGD-kinderen lichamelijk en neuropsychologisch onderzoeken en deze vergelijken met op natuurlijke wijze verwekte kinderen en met kinderen die geboren zijn middels IVF. In deze studie zal de vakgroep Ethiek van de Universiteit Maastricht tegelijkertijd de ethische en morele aspecten van PGD bestuderen en de ongekende mogelijkheden verkennen. PGD zal de komende jaren sneller, succesvoller en simpeler worden. De technische mogelijkheden gaan met sprongen vooruit. Op korte termijn zullen we de microarray, de karyomapping en daarna de next generation sequencing invoeren. Met deze technieken zullen we embryo’s uitgebreider en goedkoper kunnen onderzoeken. Er ontstaan ongekende mogelijkheden. Embryo’s kunnen op meerdere erfelijke ziekten tegelijk onderzocht worden. Het voordeel is dat er nóg gezondere embryo’s in de baarmoeder geplaatst worden met een nóg grotere kans op zwangerschap en overleving. De schaduwzijde is echter dat meer testen niet altijd meer duidelijkheid zal opleveren. Ten eerste gaan de technische ontwikkelingen sneller dan de kennis over de interpretatie van de resultaten. We zullen uitslagen ontvangen waarvan we de exacte betekenis niet begrijpen en dus niet kunnen uitleggen aan paren. Ten tweede kunnen we straks embryo’s wellicht zo uitgebreid testen dat er geen 100% gezond embryo meer bestaat. We kunnen dan slechts besluiten om het embryo met het minst slechte gezondheidsprofiel in de baarmoeder te plaatsen.
pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above