Page 15

pgd jaarverslag 2012

15 leidt tot cystenieren. Als je kiest voor de optie ‘we willen het weten, dus we doen een vlokkentest’ dan weet je dat je feitelijk ook kiest voor een abortus, mocht het kindje inderdaad drager van de genafwijking zijn. Maar wat zegt je o zo zwangere gevoel daarvan? De professionals kaarten nog een andere – minstens zo ethische – kwestie aan: moet je kind straks, als hij volwassen is, niet zelf beslissen of hij wil weten of hij wel of niet ziek is? Opnieuw zitten ze in die achtbaan. Opnieuw voors en tegens op een rijtje zetten. Ze roepen de hulp in van een psycholoog. Nemen opnieuw contact op met Maastricht, dit keer via de mail en de telefoon. Opnieuw krijgen ze alle tijd en aandacht. Opnieuw is er dat prettige gevoel van dichtbij meedenken en op afstand laten beslissen. Ze kiezen op het allerlaatste moment - in lijn met de beslissing voor een natuurlijke Preïmplantatie genetische diagnostiek bij familiaire genetische cardiomyopathieën Paren die op de PGD-polikliniek informeren naar de mogelijkheid voor PGD voor familiaire cardiomyopathie, hebben in onze ervaring een belaste familiegeschiedenis met ernstige cardiomyopathieën en/of plotselinge hartdood. De familiaire cardiomyopathieën zijn meestal autosomaal dominant erfelijk en worden veroorzaakt door verschillende mutaties in meerdere genen. Deze mutaties staan bekend om hun verminderde penetrantie en variabele expressie. Een groot aantal personen met een mutatie zal óf nooit symptomen van de ziekte krijgen, óf slechts milde verschijnselen die zich manifesteren op latere leeftijd. Gezien de variabele expressie en incomplete penetrantie is uitgebreide genetische counseling voor personen met een mutatie, waarbij de mogelijkheden, beperkingen en risico’s worden besproken, extra belangrijk. Er is weinig bekend over de kennis, attitude en overwegingen van deze paren, waarvan een van beiden drager is, en van betrokken medische professionals met betrekking tot kinderwens. PGD bij erfelijke cardiomyopathie zou in een behoefte kunnen voorzien van paren met kinderwens met vijftig procent risico op het doorgeven van hun genetische aanleg én ervaringen hebben met plotselinge hartdood en hartfalen binnen hun familie. Prenatale diagnostiek (PND) en de eventuele keuze voor beëindiging van de zwangerschap is meestal niet de beste optie voor koppels in deze situatie. Het gaat op de PGD-polikliniek vaak om paren met een droevige familiegeschiedenis: tieners die sterven ten gevolge van plotse hartdood, de noodzaak van een harttransplantatie bij jongvolwassenen, ouders die hun jonge kind verliezen als gevolg van onbehandelbaar hartfalen. Deze aangrijpende verhalen maken het begrijpelijk dat paren de mogelijkheden willen onderzoeken om deze aandoening bij hun kinderen te voorkomen. Sinds 2009 heeft de Landelijke Indicatiecommissie PGD een aantal malen advies uitgebracht over de indicatie PGD bij familiaire cardiomyopathie. Zij heeft geadviseerd om zeer terughoudend te zijn vanwege de wisselende penetrantie en variabele expressie. Echter, de commissie ziet ook dat er bijzondere omstandigheden kunnen zijn waarbij PGD toch het beste alternatief is. Om PGD mogelijk te maken moet de genetische oorsprong, de causale mutatie, van de aandoening altijd bekend zijn. We weten dat bij dragerschap van een genmutatie, die familiaire cardiomyopathie veroorzaakt, de gevolgen voor de drager van de mutatie sterk kunnen variëren van betrekkelijk mild tot zeer ernstig. De mogelijkheden om de expressie van een mutatie in een ongeboren kind te voorspellen met de huidige moleculaire genetische technieken zijn zeer beperkt. PGD biedt personen met een mutatie die cardiomyopathie veroorzaakt de mogelijkheid om zwanger te worden van een kind zonder de familiale mutatie. Het biedt hen de kans het risico op hartfalen en/of plotse hartdood bij hun kinderen te verlagen. Andere factoren en leefstijl zullen altijd van invloed blijven op het ontstaan van hartaandoeningen. De besluitvorming betreffende PGD bij paren met een mutatie die cardiomyopathie veroorzaakt zou nader moeten worden onderzocht. Tot op heden is niet duidelijk in welke mate paren met zulk een mutatie op de hoogte zijn van PGD en welke medische, ethische en psychosociale aspecten zij hebben laten meewegen in hun besluitvorming. Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus MUMC+ zwangerschap - voor géén vlokkentest. Blijft de twijfel?_ Grote moeilijke beslissingen. Alles op een rijtje, zeer zorgvuldig alle stappen doorlopen, samen zeer weloverwogen knopen doorgehakt. Ron kan het daarmee achter zich laten, maar Monique worstelt soms nog met de beslissing. Ze vertelt: “Bij mij speelt ook een schuldgevoel: omdat wij zo graag een kindje willen, zadelen wij hem misschien met die ziekte op.” Ze realiseert zich ook dat hun zoon van dichtbij en op vrij jonge leeftijd te maken gaat krijgen met de ziekte en misschien wel het sterven van zijn vader. Praten met lotgenoten_ Ze hebben ze niet gevonden, maar graag hadden Ron en Monique willen praten met mensen in dezelfde situatie. Toch realiseren ze zich dat je in zo’n proces vooral je eigen weg moet gaan. Je eigen beslissingen moet nemen. Kijken naar wie je zelf bent, wat je samen wil. Niet gemakkelijk, wel noodzakelijk. Op de vraag of zij zelf wellicht bereid zouden zijn om te praten met mensen die nog voor het maken van de keuze staan, antwoorden ze onverwacht aarzelend. “Zeker omdat je voor iemand iets kunt betekenen,” zo vertellen ze, “maar tegelijkertijd proberen we het gebeurde nog een plek te geven en willen we verder gaan.” * Ron en Monique hebben hun verhaal anoniem verteld. Vandaar dat er ook geen foto van het stel bij het verhaal is afgebeeld. Het gaat om hun verhaal, zeggen ze, niet om hen zelf. Hun namen zijn dan ook gefingeerd.


pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above