Page 11

pgd jaarverslag 2012

11 tabel 8 // indicaties voor gestarte pgd-behandelingen in 2012, per centrum Aantal paren Aantal cycli Cycli MUMC+ Cycli UMCU Cycli UMCG * Bij de ziektebeelden wordt tussen haakjes zowel de afkorting van de ziekte genoemd alsook het betrokken gen ** Inclusief voortijdig afgebroken behandelingen (cancels), exclusief analyse en terugplaatsingen van ingevroren embryo's Aantal paren Aantal cycli Cycli MUMC+ Cycli UMCU Cycli UMCG PGD-methode en indicatie naar erfmodus PCR Autosomaal dominant * Ziekte van Huntington (HTT) Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1/2) Myotone dystrofie type 1 (DM1)(DMPK) Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP)(APP) Spino cerebellaire ataxie type 3 (SCA3)(ATXN3) Marfan syndroom (FBN1) Neurofibromatose 1 (NF1) Cowden syndroom (PTEN) Erfelijke maagkanker (CDH1) Familiaire atypische multiple mole-melanoma (FAMMM) (CDKN2A) Alagille syndroom (JAG1) Branchio-Oto-Renaal (BOR) syndroom (EYA1) Frontotemporale dementie (TAU) Hereditary Cerebral Hemorrhage (HCHWA-D) (APP) Heriditaire motore en sensore neuropathie type 1 (HMSN1)(PMP22) Retinoblastoom (RB1) Heriditaire motore en sensore neuropathie (HMSN2)(MFN2) Heriditaire multiple exostosen type 1 (HME1) (EXT1) Nemaline myopathie (ACTA1) Porencephalie (COL4A1) Spino cerebellaire ataxie type 17 (SCA17)(TBP) Treacher Collins syndroom (TCOF1) Tubereuze sclerose complex 1 (TSC1) Tubereuze sclerose complex 2 (TSC2) Von Hippel Lindau (VHL) Autosomaal recessief Cystische fibrose (CF)(CFTR) Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2)(TSEN54) Spinale spieratrofie type I/II (SMA) Congenitale Merosine Negatieve Spierdystrofie (LAMA2) Morbus-Sandhoff (HEXB) Walker-Warburg syndroom (FKRP) Zellweger syndroom (PEX1) Beta thalassemie (HBB) Carbohydrate deficiënt glycoproteïne-syndroom (CDG1A)(PMM2) Congenitale doofheid (GJB2) Ellis von Crefeld syndroom (EVC2) Glycogeen stapelingsziekte type 1b (G6PT1) Smith-Lemli-Opitz syndroom (DHCR7) Ziekte van Pompe (GAA) X-gebonden Fragiele X syndroom (FMR1) Retinitis Pigmentosa XL (RPGR) Duchenne/Becker Spierdystrofie (DMD/BMD) 100 21 20 16 8 5 4 4 2 2 2 1 1 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 26 10 2 3 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 15 8 1 2 131 27 25 20 13 7 5 4 3 3 3 2 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 34 10 5 4 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 22 13 3 2 68 16 15 8 8 3 1 2 2 3 1 2 2 2 1 1 1 12 3 2 2 2 1 1 1 13 7 3 1 44 6 7 9 3 2 2 1 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 14 5 3 1 2 1 1 1 7 4 1 19 5 3 3 2 4 2 8 2 2 1 2 1 2 2 Adrenoleucodystrofie (ABCD1) Hemofilie A (F8) Lymfangioproliferatieve ziekte (SH2D1A) Periventriculaire nodulaire heterotopie (FLN1) Mitochondrieel MERRF (m.8344A>G) Totaal PCR FISH X-gebonden Alport syndroom XL (COL4A5) Hemofilie A/B (F8/F9) Lowe Syndroom (OCRL) Nefrogene diabetes insipidus (AVPR2) Duchenne/Becker spierdystrofie (DMD/BMD) Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1) Retinitis pigmentosa XL (RP2/RPGR) Severe combined immuundeficiëntie (SCID)(ILGR2) SOX3 Spondylo-epimetafysaire dysplasie (SEMD)(MATN3) Adrenoleucodystrofie (ABCD1) Agammaglobulinemie (ATK) Hypofosfatemische rachitis (PHEX) Leri Weill dyschondrosteosis (SHOX) Mohr-Tranebjaerg syndroom (TIMM8A) Retinoschisis (RS1) Simpson Golabi Behmel syndroom (GPC3) Mitochondriële aandoening Leber heriditaire optic neuropathie (LHON) FISH structuele chromosoomafwijking Reciproke translocatie vrouw drager Reciproke translocatie man drager Robertsoniaanse translocaties man drager Robertsoniaanse translocaties vrouw drager Deletie Inversie Insertie Recidiverende trisomie 21 Totaal FISH Totaal alle indicaties* 1 1 1 1 1 1 142 22 1 3 1 2 2 1 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 69 26 19 4 13 2 2 2 1 92 234 1 1 1 1 1 1 188 31 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 95 39 24 4 17 4 3 2 2 127 315 1 1 1 1 94 13 3 1 0 2 1 0 0 1 1 1 1 1 1 1 1 35 6 10 1 9 4 2 1 2 49 143 1 1 65 6 1 1 2 1 1 42 18 13 3 7 1 48 113 29 12 1 3 1 2 1 2 2 18 15 1 1 1 30 59 PGD-methode en indicatie naar erfmodus


pgd jaarverslag 2012
To see the actual publication please follow the link above