9 tabel 5 // indicaties voor gestarte PGD-behandelingen in 2011, per centrum Cycli MUMC+ Aantal paren Cycli UMCG Cycli UMCU Aantal cycli PGD-methode en indicatie naar erfmodus FISH FISH geslachtsgebonden aandoeningen 16 24 10 9 5 PCR Androgeen ongevoeligheidssyndroom 2 2 2 Autosomaal dominant 91 114 50 47 17 Duchenne/Becker spierdystrofie 2 4 2 2 Myotone dystrofie type 1 (DM1) 17 23 10 13 Hemophilie A/B 2 5 3 2 Erfelijke borstkanker (BRCA 1/2) 24 31 10 14 7 Simpson Golabi Behmel syndroom 2 3 3 Ziekte van Huntington 17 20 12 7 1 XL nefrogene diabetes insipidus 2 4 2 2 Marfan syndroom 7 9 4 2 3 Alport syndroom 1 1 1 Spino cerebellaire ataxie type 3 (SCA3) 6 9 4 5 Hydrocephalie X-gebonden 1 1 1 Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) 4 5 2 3 Leber optic neuropathie 1 1 1 Erfelijke maagkanker (CDH1) 2 2 2 Lesch Nyhan syndroom 1 1 1 Retinoblastoom (RB1) 2 2 2 Mohr-Tranebjaerg 1 1 1 Erfelijke darmkanker, niet polyposis (HNPCC) 1 1 1 SCID 1 1 1 Frontotemporale dementie 1 1 1 Gorlin syndroom 1 1 1 FISH structuele chromosoomafwijkingen 58 79 41 26 12 Heriditaire motorische sensorische neuropathie 1 1 1 Reciproke translocatie vrouw drager 23 29 8 14 7 (MFN2) Reciproke translocatie man drager 19 27 22 4 1 Heriditaire multiple exostosen (HME) 1 1 1 Robertsoniaanse translocaties vrouw drager 4 5 4 1 Holoprosencephalie (SHH) 1 1 1 Robertsoniaanse translocaties man drager 10 16 10 4 2 Nemaline myopathie (ACTA1) 1 2 2 Reciproke translocatie bij man en vrouw 1 1 1 Neurofibromatose 1 (NF 1) 1 1 1 22q11 deletie 1 1 1 Neurofibromatose 1 (NF1) en Aniridie 1 1 1 Noonan syndroom (PTPN11) 1 1 1 Totaal FISH 74 103 51 35 17 Treacher Collins syndroom (TCOF1) 1 1 1 Tubereuze sclerose complex 2 (TSC2) 1 1 1 Totaal alle indicaties* 190 251 118 99 34 Autosomaal recessief 12 14 4 10 0 Cystische fibrose 6 6 6 * inclusief voortijdig afgebroken behandelingen (cancels), exclusief analyse en terugplaatsingen van Spinale spieratrofie type I/II 1 1 1 ingevroren embryo's Congenitale doofheid (GJB2) 1 1 1 Glycogeen stapelingsziekte type 1b (G6PT1) 1 1 1 Osteogenisis Imperfecta type 3 (LEPRE1) 1 2 2 Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2) 1 2 2 βBeta-thalassemie (HBB) 1 1 1 X-gebonden 11 18 11 7 0 Fragiele X syndroom 8 13 7 6 Adrenoleucodystrophy XL (ABCD1) 1 3 3 Hemofilie A 1 1 1 Retinitis Pigmentosa XL (RP3) 1 1 1 Mitochondrieel 2 2 2 0 0 Leigh/NARP (8993T>C/G) 1 1 1 MELAS (m.3243A>G) 1 1 1 Totaal PCR 116 148 67 64 17
Jaarverslag PGD Nederland 2011
To see the actual publication please follow the link above