7 tabel 2 // overzicht van de paren die in 2011 werden afgewezen voor PGD door de werkgroep PGD MUMC+ en de reden voor afwijzing (n=11) Aandoening Aantal Reden afwijzing Beleid Klinefelter syndroom (47,XXY) 1 Combinatie TESE en PGD niet mogelijk in één centrum in Nederland* Verwezen naar Brussel voor PGD met TESE 46,X,t(Y;19)(q12;q13.3) 1 Combinatie TESE en PGD niet mogelijk in één centrum in Nederland* Verwezen naar Brussel voor PGD met TESE CADASIL exclusie 1 Afgewezen door werkgroep PGD MUMC+ . Conform Planningsbesluit niet toegestaan Verwezen naar Brussel Huntington exclusie 1 Afgewezen door werkgroep PGD MUMC+. Conform Planningsbesluit niet toegestaan Paar kiest voor prenatale exclusietest Hypercholesterolemie 1 Afgewezen door werkgroep PGD MUMC+. Aandoening is goed behandelbaar Paar overweegt alternatieven Conform Planningsbesluit niet toegelaten tot PGD Heriditaire drukneuropathie 1 Afgewezen door werkgroep MUMC+. Milde aandoening Paar overweegt alternatieven Conform Planningsbesluit niet toegelaten tot PGD 46,XY,t(3;14)(q12;q11.2) 1 Afgewezen gezien leeftijd vrouw > 40 jaar Verwezen naar Brussel Recidiverende trisomieën 1 Geen betrouwbare methode voor diagnostiek beschikbaar Paar streeft spontane zwangerschap met prenatale diagnostiek na Autisme 1 Geen genetische diagnose bekend Aanvullend onderzoek geadviseerd, paar overweegt alternatieven Nemaline myopathie 1 Genetische diagnostiek niet rond Aanvullend onderzoek geadviseerd Duchenne spierdystrofie 1 Vrouw was geen draagster Paar ziet af van PGD * Op grond van Moratorium waardoor TESE alleen is toegestaan in het UMC St. Radboud en het AMC, en geen transport mogelijk is naar het MUMC+ voor de PGD-behandeling 20%. Er zijn 17 cycli bij 12 paren gestart in het tabel 3 // overzicht aanvragen en uitspraken landelijke UMCG met satelliet-PGD-PCR, in samenwerking Indicatiecommissie PGD 2011 (n=13) met het MUMC+. De stimulatie vond plaats in het UMCG, de eicelpunctie en terugplaatsing vonden plaats in het MUMC+. (Type) Aandoening Erfmodus* Uitspraak In 6 cycli werden eerder ingevroren embryo’s Familiaire amyloid polyneuropathie** AD Ja ontdooid en geanalyseerd (FEC = Frozen Embryo Dilaterende cardiomyopathie (DCM)*** AD Nee, tenzij Cycle). De embryo’s van 2 paren waren in een ander Arythmogene rechterventrikel cardiomyopathie (ARVC/D) AD Nee, tenzij centrum ingevroren voordat er sprake was van Lange QT syndroom type II AD Nee, tenzij een PGD-indicatie. Een vrouw had embryo’s laten Non compactie cardiomyopathie (NCCM) AD Nee, tenzij invriezen voordat zij met chemotherapie begon in Cylindromatose AD Ja verband met borstkanker op basis van een BRCA- Albright heriditaire osteodystrofie AD Ja mutatie. Een vrouw had elders reguliere IVF Dyskeratosis congenita AD Ja ondergaan. Haar na een terugplaatsing resterende Autoimmuun lymfoplastisch syndroom AD Ja embryo’s waren ingevroren. Na de geboorte van LCHAD AR Ja haar kind bleek dat zij draagster was van een Benigne Recurrente Intrahepatische Cholestase AR Ja Robertsoniaanse translocatie. Eén van deze cycli Glaucoom primair congenitaal AR Ja heeft geleid tot een klinische zwangerschap. Galactosemie AR Ja Er werden in 46 cycli embryo’s ontdooid, die na analyse ingevroren waren (FET = Frozen Embryo Transfer), dit heeft geresulteerd in 43 embryo- * AD = autosomaal dominant transfers en 4 klinische zwangerschappen. AR = autosomaal recessief Er ontstonden in 2011 in totaal 43 klinische ** 2 paren zwangerschappen. Het zwangerschapspercentage *** 3 paren per terugplaatsing was 21,8% (resp. 25,2% na een verse cyclus en 13,2 na een frozen cyclus). Ten opzichte van 2010 (22,3% klinische zwangerschap per terugplaatsing, resp. 25,0% na verse cyclus en 8,3% na frozen cyclus) is dit percentage nagenoeg gelijk gebleven.
Jaarverslag PGD Nederland 2011
To see the actual publication please follow the link above