5 tabel 1 // indicaties voor verwijzingen in 2011 (n=349) Totaal PGD Nederland Totaal PGD Nederland Totaal PGD Nederland 349 Autosomaal recessief (AR) 61 Lesch Nyhan syndroom 1 Cystische fibrose 17 MHBD (2-methyl-3-3 hydroxybutyryl-CoA-dehy 1 Autosomaal dominant (AD) 141 Spinale spieratrofie 9 drogenase) XL Erfelijke borstkanker (BRCA 1/2) 27 Ziekte van Krabbe 3 Myotubulaire myopathie 1 Erfelijke borstkanker (BRCA 2) en retinoblastoom 1 Beta thalassemie 2 Pelizeus Merzbacher 1 Ziekte van Huntington* 20 Congenital Disorder of Glycosylation (CDG) 1c 2 Periventriculaire nodulaire heteropieën (filamine A) 1 Myotone dystrofie type 1 (DM1) 20 Nemaline myopathie 2 Retinitis pigmentosa X-gebonden 1 Myotone dystrofie type 1 (DM1) en del22q11 1 Pontocerebellaire hypoplasie type 2 2 Simpson Golabi Behmel syndroom 1 (chromosomaal) Zellweger syndroom 2 SOX3 1 Neurofibromatose 1 (NF1) 5 Alpers syndroom 1 Ziekte van Menkes 1 Familiair multipele melanoma mole (FAMMM) 4 Alpers syndroom en MELAS 1 Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) 4 Arthrogrypose renal dysfunction cholestase (ARC) 1 Mitochondrieel 4 Familiaire amyloid polyneuropathie (FAP) 3 syndroom Leber opticus neuropathie 2 CADASIL* 3 Benigne recurrente intrahepatische cholestase 1 MELAS (m.3243A>G) 1 Dilaterende cardiomyopathie (DCM) 3 (BRIC) Leigh syndroom (m.8993C>G) 1 Hypertrofe cardiomyopathie (HCM) 3 Crigler Naijar type 1 1 Multipele endocriene neoplasie (MEN)1/2A 3 Diastrofe dysplasie 1 Chromosomale afwijking 94 Osteogenesis imperfecte (OI) type 1/3 3 Ehlers Danlos musculocontractural type 1 Reciproke translocatie 64 AD polycysteuze nierziekte (ADPKD) 2 Ellis van Crefeld syndroom 1 Robertsoniaanse translocatie 18 Erfelijke darmkanker, niet polyposis (HNPCC) 2 Galactosemie 1 Robertsoniaanse translocatie en reciproke 1 Hereditaire multipele exostosen (HME) 2 Glaucoom primair congenitaal 1 translocatie Marfan syndroom 2 Leber congenitale amaurosis 1 Reciproke translocatie en Fragiele X 1 Noonan syndroom 2 Ligase IV 1 Para- of pericentrische inversie 5 Paroxysmale ventrikel fibrilleren (DPP6 locus) 2 Long-Chain-AcylcoA dehydrogenase deficientie 1 Recidiverende trisomie 2 Peutz Jeghers syndroom 2 (LCHAD) Mozaïek X-chromosoom 1 Spinocerebellaire ataxie (SCA) 3 2 Metachromatische leucodystrofie 1 Structurele afwijking X-chromosoom 1 Trichorhiniphalangeaal syndroom type 1 (TRPS 1) 2 Microvillius inclusion disease 1 47XXY 1 Tubereuze sclerose 1/2 (TSC) 2 Mitochondriële myopathie Cox6B1 1 Albright hereditaire osteodystrofie 1 Myastheen syndroom congenitaal 1 Overig 1 Arhytmogene rechterventrikel cardiomyopathie 1 Sensenbrenner syndroom 1 Autisme (geen genetische oorzaak bekend) 1 (ARVC/D) Sikkelcelanemie 1 Autoimmuun lymfoplastisch syndroom 1 Sikkelcelanemie/Beta thalassemie 1 * waarvan 1 exclusietest Benigne hereditaire chorea (TITF1) 1 Surfactant proteïne B-deficiëntie 1 Branchio oto faciaal syndroom (BOF) 1 Ziekte van Pompe 1 Craniostenose 1 Cylindromatose 1 X-gebonden 48 Dyskeratosis congenita 1 Fragiele X syndroom 11 Ectodermale dysplasie 1 Hemofilie A/B 10 Geleofysische dysplasie/ acromicrische dysplasie 1 Duchenne/Becker spierdystrofie 7 Gorlin syndroom 1 Alport syndroom 2 Hereditaire drukneuropathie (HNPP) 1 Severe Combined Immuun Deficientie 2 Hereditaire motor en sensore polyneuropathie 1 Adrenoleucodystrofie XL 1 (HMSN1) Agammaglobulinemie 1 Hypercholesterolemie 1 Ectodermale dysplasie Ectrodactylie Clefting (EEC 1 Li-Fraumeni syndroom 1 syndroom) Lang QT syndroom type II 1 FG syndroom 1 Non compactie cardiomyopathie (NCCM) 1 Hunter syndroom 1 Retinitis pigmentosa 1 Ichtyosis 1 Retinoblastoom 1 Incontinentia pigmenti 1 Spastische paraplegie (SPG) 1 Stickler syndroom 1
Jaarverslag PGD Nederland 2011
To see the actual publication please follow the link above