4 Patiëntgebonden activiteiten Verwijzingen 23 paren werden na een intake in het transport- centrum niet doorverwezen naar Maastricht. 9 van Aantallen hen zagen af na het intakegesprek; bij 2 paren was Het totaal aantal verwijzingen voor PGD in Neder- PGD om technische redenen niet mogelijk (bij 1 land was in 2011 349. In 2010 was dit aantal 314. paar mutatie nog onbekend en voor 1 paar was (nog) Dit betekent een stijging van ongeveer 11%. In het geen betrouwbare methode voor diagnostiek MUMC+ werden 326 paren aangemeld voor PGD. beschikbaar); 5 paren bleken niet geschikt voor De meeste paren die eventueel in aanmerking IVF (2 paren in verband met overgewicht, 2 paren wilden komen voor PGD werden direct verwezen in verband met afwijkende infectieserologie en 1 naar het MUMC+ (n=272, 83%). Na het intake- paar in verband met onvoldoende ovariële reserve- gesprek kunnen paren kiezen in welk centrum ze capaciteit); 2 paren bleken spontaan zwanger en de IVF-behandeling, die nodig is voor de PGD, 5 paren hebben nog geen definitieve beslissing willen ondergaan en worden ze daarheen verwezen. genomen. 19 paren zijn vanuit het MUMC+ naar het UMCU en 6 paren naar het UMCG verwezen (figuur 1). Indicaties De indicaties voor de verwijzingen voor PGD in 77 paren werden door hun behandelend arts direct 2011 zijn weergegeven in tabel 1. In lijn met naar een van de twee transportcentra verwezen voorafgaande jaren zijn de autosomaal dominante (49 naar het UMCU en 28 naar het UMCG). Als het aandoeningen de meest voorkomende reden om paar vervolgens na een informatief gesprek door PGD te vragen (141/349 verwijzingen = 40%). Ook in wilde gaan met PGD, werd het alsnog doorverwezen lijn met 2010 is erfelijke borst- en eierstokkanker voor een intake PGD in het MUMC+. Paren die in (BRCA1 of 2) de meest voorkomende indicatie om 2 centra een PGD-intakegesprek hebben gehad, verwezen te worden voor PGD. Daarna volgt de worden maar één keer meegeteld. ziekte van Huntington. Er waren 5 paren die 2 37 paren werden door het UMCU naar het MUMC+ indicaties hadden voor PGD (vrouw Fragiele X verwezen en 17 paren werden door het UMCG syndroom en reciproke translocatie; man Ro- naar het MUMC+ verwezen (figuur 1). bertsoniaanse translocatie en vrouw reciproke translocatie; vrouw BRCA2 en man retinoblas- toom; man DM1 en vrouw deletie 22q11; Alpers syndroom en MELAS bij kind). Per paar werd nagegaan of PGD voor beide figuur 1 // totaal aantal verwijzingen voor pgd in aandoeningen technisch mogelijk en haalbaar was. nederland en de verdeling over de drie centra (n=349) MUMC+ n=326 n=19 n=6 n=37 n=272 n=17 Externe UMCU 49 verwijzingen n=28 UMCG=n n=68 n=349 n=34 n=12 n=11 Niet doorverwezen naar MUMC+ n=23
Jaarverslag PGD Nederland 2011
To see the actual publication please follow the link above