3 consent, implementeren nieuw biopteerbeleid en PGD en wetenschap met het PGD-centrum van de Vrije Universiteit research binnen PGD Nederland. Brussel. Lopend wetenschappelijk onderzoek binnen Internationale samenwerking PGD Nederland Drs. Suzanne Sallevelt, die in het MUMC+ in Net zoals in voorgaande jaren werd de samenwer- De wetenschappelijke activiteiten binnen PGD opleiding is tot klinisch geneticus, startte in 2011 king met de PGD-centra in Brussel en Straatsburg Nederland werden in 2011 verder uitgebouwd. met promotieonderzoek naar reproductieve opties gecontinueerd in het samenwerkingsverband Prof. dr. Joep Geraedts was van 2009 tot 2011 (onder andere PGD) en preventiestrategieën bij BruMaStra. Er werden twee vergaderingen gehou- coördinator van een pilot study naar onderzoek mitochondrieel overervende aandoeningen. den: op 11 juni 2011 in Brussel en op 2 december op poollichaampjes door middel van de array- 2011 in Maastricht. techniek. De studie werd uitgevoerd in Duitsland Er werd door ZonMw een subsidie van € 300.000,-- Onderwerpen die elke BruMaStra-vergadering en Italië. Er verschenen twee publicaties over de toegekend aan prof. dr. Christine de Die-Smulders besproken worden zijn: nieuw ontwikkelde studie in het tijdschrift Human Reproduction en en prof. dr. Guido de Wert voor onderzoek naar PGD-protocollen, aantal gestarte cycli en resultaten een in de European Journal of Human Genetics. de follow-up van kinderen geboren na PGD en de en follow-up PGD-kinderen. Gebaseerd op deze resultaten is er nu een trial ethiek van PGD. Dit project zal in 2012 gestart en In de junivergadering 2011 waren verder de opgestart in 7 centra in 6 Europese landen. uitgevoerd worden door de afdeling Klinische volgende onderwerpen geagendeerd: Joep Geraedts is trial coördinator van ‘The ESHRE Genetica van het MUMC+ in nauwe samenwerking - een overzicht van PGD voor translocaties Study into The Evaluation of oocyte Euploidy by met de afdeling Health, Ethics en Society van de (mw. dr. C. Staessen, Brussel) ; Microarray analysis (ESTEEM)’. Universiteit Maastricht en de transportcentra. - chromosomale afwijkingen in het humane preïmplantatie embryo (mw. dr. C. Spits, Brussel) ; Drs. Maartje van Rij, promovendus in het MUMC+ Drs. Guusje de Krom, IVF-arts in het MUMC+ - resultaten van PGD met HLA-typering en het LUMC te Leiden, maakte goede vorderingen maakte een begin met onderzoek naar PGD bij (prof. dr. W. Verpoest, Brussel) ; met haar promotieonderzoek naar PGD bij de paren met een chromosomale afwijking. - behandelmogelijkheden van beta-thalassemie ziekte van Huntington. Een eerste artikel werd en sikkelcelanemie en nut van PGD gepubliceerd in het tijdschrift Human Repro- Tenslotte doet drs. Elsbeth Dul, promovendus en (gastspreker dr. F. Smiers, kinderarts/haematoloog duction. De resultaten van PGD bij de ziekte van IVF-arts in het UMCG, onderzoek naar indicaties LUMC) ; Huntington van de PGD-centra in Maastricht, voor genetisch onderzoek bij mannelijke inferti- - stand van zaken PGD en wettelijke status in Brussel en Straatsburg werden door haar verzameld liteit en de toepassing van PGD. De publicaties Duitsland (prof. dr. J. Geraedts, Maastricht). en geanalyseerd en zullen in 2012 gepubliceerd over de toepassing van PGD worden in nauwe In de decembervergadering 2011 waren worden in het wetenschappelijk tijdschrift European samenwerking met leden van de werkgroep PGD geagendeerd: Journal of Human Genetics. Nederland gerealiseerd. - PGD bij erfelijke cardiomyopathieën Er werd in samenwerking met de afdeling Klinische (prof. dr. G. de Wert, Maastricht en dr. Y. Arens, Genetica van het LUMC in Leiden gestart met een Overige wetenschappelijke activiteiten en feiten Maastricht) ; vergelijkende studie naar de resultaten van prenatale Drs. Suzanne Sallevelt won in december 2011 met - focusgroepen Comprehensive testing diagnostiek en PGD in Nederland voor de ziekte haar presentatie ‘PGD in mitochondrial DNA (mw. dr. K. Hens, Maastricht) ; van Huntington, en met een studie naar de ervaring disorders: the Maastricht experience’ de jaarlijkse - comprehensive aneuploidy testing of day 3 and van paren met exclusieonderzoek in verband met prijs voor de beste presentatie op het landelijk day 4 preimplantation embryos de ziekte van Huntington (zie de special: 'PGD bij assistentenoverleg van de Vereniging Klinische (mw. dr. A. Mertzanidou, Brussel). de ziekte van Huntington'). Genetica Nederland, de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumspecialisten en de Nieuwe technische ontwikkelingen Drs. Inge Smeets, promovendus en voormalig Nederlandse Vereniging Genetisch Consulenten. PGD-arts in het MUMC+, startte in 2011 met haar Er wordt voortdurend gewerkt aan optimalisering promotieonderzoek naar PGD bij erfelijke borst- en Dr. Edith Coonen was lid van het steering committee en uitbreiding van het aanbod aan PGD. De FISH- eierstokkanker. Met de in 2010 verworven subsidie van het PGD-consortium van de European Society techniek (ter detectie van chromosomale afwijkingen) van Pink Ribbon startte zij in de zomer van 2011 of Human Reproduction and Embryology (ESHRE). is al jaren ‘routine’. De ontwikkelingsresearch met een psychosociale studie betreffende PGD bij Tevens is zij lid van de commissie ‘Quality assess- is erop gericht chromosomale afwijkingen ook BRCA-draagsters. In de herfst van 2011 werd haar ment in PGD’ van ESHRE. met moleculaire (array)technieken te detecteren een subsidie van € 300.000,-- toegekend door (zie hierna onder: PGD en wetenschap). KWF Kankerbestrijding. Zij zal verder onderzoek In 2011 werden 16 protocollen, die gebruikt worden gaan doen naar de veiligheid van een IVF/ voor PGD-diagnostiek met de PCR-methode, PGD-behandeling bij BRCA-draagsters en naar ontwikkeld dan wel geüpdatet. Een lijst van de in eventuele vruchtbaarheidsproblemen. Daarbij zal 2011 in gebruik zijnde PGD-PCR-protocollen is er een nauwe samenwerking zijn met de afdeling online te vinden (zie: www.pgdnederland.nl). Voortplantingsgeneeskunde van het UMCU en
Jaarverslag PGD Nederland 2011
To see the actual publication please follow the link above