24 Reproductieve opties voor paren met een verhoogd risico op de ziekte van Huntington Drs. Maartje van Rij, promovendus MUMC+ en LUMC Paren van welke een van beide de aanleg heeft voor de ziekte van Huntington (afgekort HD = Huntington's Disease) hebben verschillende mogelijkheden om de geboorte van een kind met de erfelijke aanleg voor Huntington te voorkomen. Zo kunnen zij kiezen voor een vlokkentest in de zwangerschap (prenatale diagnostiek) waarna zij bij een ongunstige uitslag de zwan- gerschap kunnen afbreken. Bij PGD ondergaat de vrouw een IVF-behandeling waarbij na genetisch onderzoek alleen embryo’s zonder de aanleg voor de ziekte van Huntington in de baarmoeder worden geplaatst. Tenslotte is een exclusietest mogelijk voor paren die 50% risico hebben op de ziekte, maar zelf niet willen weten of ze drager zijn. Deze test selecteert op de grootouderlijke herkomst van het vierde chromosoom. In Nederland wordt de exclusietest wel toegepast bij een prenatale test, maar niet bij PGD. Het promotieonderzoek gaat over het gebruik van de reproductieve opties voor de ziekte van Huntington. In het eerste deel van het promotieonderzoek hebben we een overzicht gegeven van de resultaten van PGD voor de ziekte van Huntington in drie Europese PGD-centra, namelijk in Brussel (België), Straatsburg (Frankrijk) en Maastricht. De paren die in die periode 1995-2008 een intakegesprek hadden voor PGD voor de ziekte van Huntington werden meegenomen in het onderzoek. Van de
Jaarverslag PGD Nederland 2011
To see the actual publication please follow the link above