Page 15

Jaarverslag PGD Nederland 2011

15 tabel 12 // indicaties voor de gestarte PGD-behandelingen in de 3 centra en totaal in nederland cumulatief tot en met 2011 * Nederland Cycli Nederland Paren * MUMC+ Cycli MUMC+ Paren * * UMCG Paren UMCU Paren UMCG Cycli UMCU Cycli Zwangerschappen en kinderen geboren tot en met 2011 na PGD cumulatief tot en met 2011 PCR Autosomaal dominant 227 425 153 314 74 111 In tabel 18 is een overzicht gegeven van het aantal BRCA 1 14 20 8 14 6 8 zwangerschappen na PGD en de uitkomsten tot en met BRCA 2 15 25 7 12 8 14 2011 (peildatum 31 december 2011). In totaal zijn er 268 Ziekte van Huntington 70 152 59 135 11 17 zwangerschappen bij 236 paren ontstaan na PGD. Myotone dystrofie type 1 (DM1) 52 94 27 56 25 38 In totaal zijn er 215 klinische zwangerschappen, Marfan syndroom 15 26 8 17 7 9 dat wil zeggen zwangerschappen met positieve Spinocerebellaire ataxie (SCA) 3 13 23 13 23 0 0 hartactie tijdens echoscopisch onderzoek in het Familiaire Adenomateuze Polyposis coli (FAP) 11 28 8 21 3 7 eerste trimester, waarvan er 209 doorgaand bleken Neurofibromatose type 1 (NF1) 3 4 1 1 2 3 bij een zwangerschapsduur van 12 weken. 32 paren Tubereuze sclerose type 1 (TSC) 3 5 3 5 0 0 waren tweemaal zwanger middels PGD. Achondroplasie 1 1 1 1 De indicaties voor PGD van de zwangeren zijn te Aniridie 2 2 1 1 1 1 vinden in de online tabel 19 (zie: www.pgdneder- CADASIL 1 1 1 1 land.nl > over ons > jaarverslagen). Ectodermale dysplasie ectrodactylie Clefting 1 1 1 1 (EEC) syndroom Er zijn sinds de start van PGD in 1995 223 kinderen Ehlers Danlos syndroom type IV (EDS IV) 1 1 1 1 geboren na PGD: 153 eenlingen, 32 tweelingen en Erfelijke darmkanker, non polyposis (HNPCC) 2 4 2 4 2 drielingen. Twee kinderen werden doodgeboren, Familiaire atypische multiple mole melanoma 1 1 1 1 1 meisje was deel van een drieling en werd (FAMMM) prematuur geboren en 1 jongen overleed intra- Frontotemporale dementie 2 3 2 3 uterien bij 37 weken. Voor bijzonderheden tijdens de Gorlin syndroom 2 2 2 2 zwangerschappen en bevallingen en congenitale Heriditaire Multiple Exostosen (HME) 2 2 2 2 afwijkingen van kinderen geboren na PGD wordt Holoprosencephalie 2 4 2 4 verwezen naar de online tabellen 20 en 21 (zie: www.pgdnederland.nl > over ons > jaarverslagen).  Hypochondroplasie 1 3 1 3 Li-Fraumeni syndroom 1 3 1 3 Nail-patella syndroom 1 2 1 2 Nemaline myopathie 2 3 2 3 Noonan syndroom 2 4 2 4 Retinoblastoom 3 4 1 2 2 2 Erfelijke maagkanker (CDH1) 2 2 2 2 0 0 Heriditaire motorische sensorische neuropathie 1 1 1 1 0 0 (MFN2) Traecher Collins 1 1 1 1 0 0 Autosomaal recessief 75 150 54 118 21 32 Cystische fibrose (CF) 35 76 24 63 11 13 Spinale spieratrofie type 1 of 2 (SMA I/II) 19 34 14 25 5 9 Adrenogenitaal syndroom (AGS) 2 2 2 2 AR Congenitale ichtyosis 2 3 1 1 1 2 Aicardi Goutieres syndroom 1 4 1 4 AR Leigh syndroom 1 3 1 3 AR polycysteuze nierziekte (ARPKD) 1 3 1 3 Familiaire Hemofagocytische Lymfohistiocytose 1 3 1 3 type 3 Fanconi anemie 1 1 1 1 Metachromatische Leukodystrofie 1 2 1 2 Mucolipidose type 2 1 3 1 3 Niemann-Pick syndroom 1 1 1 1 Phenylketonurie (PKU) 1 4 1 4 Tyrosine hydroxylase deficiëntie 1 1 1 1


Jaarverslag PGD Nederland 2011
To see the actual publication please follow the link above