13 tabel 10 // indicaties van paren die verwezen zijn voor PGD, naar indicatiecategorie cumulatief tot en met 2011 Totaal Nederland Totaal Nederland Totaal Nederland Familiaire multipele melanoma mole 4 Nemaline myopathie 2 Andere 20 (FAMMM) Omenn syndroom 2 Herhaalde miskramen 6 Cowden syndroom 3 Diversen* 92 Herhaalde mola zwangerschappen 4 Dilaterende cardiomyopathie (DCM) 3 Bloedgroepantagonisme 3 Erfelijke maagkanker (E-cadherine mutatie) 3 X-gebonden 463 Diversen* 7 Familiaire amyloid polyneuropathie 3 Fragiele X syndroom 135 Gorlin syndroom 3 Duchenne/Becker spierdystrofie 82 Twee indicaties voor PGD** 21 Peutz Jeghers syndroom 3 Hemofilie A/B 68 Reciproke translocatie man en vrouw 5 Waardenburg syndroom type 1 3 Mentale retardatie X-gebonden 27 Myotone dystrofie type 1 en 2 Achondroplasie 2 Hydrocephalus X-gebonden 12 Robertsoniaanse translocatie vrouw Albright heriditaire osteodystrofie 2 Aniridie man en NF1 vrouw 1 Alport syndroom 11 Allagille syndroom 2 BRCA1 en Noonan syndroom vrouw 1 Adrenoleucodystrofie 11 Angelman syndroom 2 PKU en Down syndroom 1 Incontinentia pigmenti 7 BOR syndroom 2 Ziekte van Pompe en reciproke translocatie 1 Chronische granulomateuze ziekte 5 CHARGE syndroom 2 vrouw Myotubulaire myopathie XL 5 Cylindromatose 2 CF en Zellweger syndroom 1 Retinitis pigmentosa XL 5 Ehlers Danlos syndroom type IV (EDS IV) 2 CF en Fragiele X syndroom 1 Agammaglobulinemie 4 Frontotemporale dementie 2 CF en Down syndroom 1 Simpson Golabi Behmel syndoom 4 Nail-patella syndroom 2 Ehlers Danlos type IV en MPSVIII 1 Wiskott-Aldrich syndroom 4 Paroxysmaal ventricel fibrilleren (DPP6 locus) 2 Erfelijke borstkanker (BRCA2) en retino- 1 Ziekte van Menkes 4 blastoom Trichorhinophalangeaal syndroom type 1 2 Androgeenongevoeligheidssyndroom 3 Myotone dystrofie type 1 en del22q11 1 (TRPS 1) Diversen* 83 Periventiculaire nodulaire heteropieën 3 Alpers syndroom en MELAS 1 (filamine A) Reciproke translocatie en Fragiele X 1 Retinoschisis 3 Autosomaal recessief (AR) 408 syndroom Ataxie/spastische paraplegie 2 Robertsoniaanse translocatie en reciproke 2 Cystische fibrose (CF) 126 Barth syndroom 2 translocatie Spinale spieratrofie (SMA) 1/2 79 Coffin-Lowry syndroom 2 Sikkelcelanemie 12 FG syndroom 2 HLA-typering gevraagd 9 Beta thalassemie (1 beta thalassemie/ 11 Hypophosphatemische rachitis 2 Beta-thalassemie 5 sikkelcelanemie) Löwe syndroom 2 Fanconi anemie 2 CDG syndroom 9 Pontocerebellaire hypoplasie type 2 8 Nefrogene diabetes insipidus 2 Chronische Granulomateuze ziekte 1 Severe combined Immuun Deficientie 2 Chronische myeloïde leukemie (CML) 1 Fanconi anemie 6 Ziekte van Norrie 2 Ziekte van Krabbe 6 Diversen* 52 Ziekte van Pompe 6 * in de categorie diversen zijn aandoeningen opgenomen Adrenogenitaal syndroom (AGS) 5 waarvoor slechts 1 paar werd verwezen Mitochondriële aandoening 26 AR Polycysteuze nierziekte (ARPKD) 5 ** van de verwezen paren met 2 indicaties, is maar 1 indicatie Zellweger syndroom 5 MELAS m.3243A>G mutatie 9 geteld bij de totalen Leigh syndroom m.8993C>T/G mutatie 6 Metachromatische leukodystrofie 4 Diversen* 11 Alpers syndroom 3 AR doofheid (DFNB1) 3 Structurele chromosoomafwijking 598 AR Osteogenesis imperfecta 3 Reciproke translocatie 407 Merosine negatieve spierdystrofie 3 Robertsoniaanse translocatie 136 Peroxisomale stoornis 3 Mozaïek Turner syndroom 4 Phenylketonurie (PKU) 3 Para- of pericentrische inversie 6 Schwachmann Diamond syndroom 3 Reciverende trisomie 21 4 Walker Warburg syndroom 3 Deletie 22q11 3 Aicardi-Goutieres syndroom 2 Diversen* 35 Gaucher syndroom 2 Hurler syndroom 2
Jaarverslag PGD Nederland 2011
To see the actual publication please follow the link above