12 Patiëntgebonden activiteiten cumulatief Verwijzingen cumulatief tot en met 2011 Het cumulatief aantal verwijzingen voor PGD in Nederland van 1995 tot en met 2011 bedraagt 2430 (figuur 3). Het cumulatief aantal verwijzingen naar indicatie- categorie tot en met 2011 is weergegeven in tabel 10. Totaal Nederland figuur 3 // aantal verwijzingen voor PGD cumulatief tot en met 2011 (n=2430) 350 Totaal aantal paren 2430 300 Autosomaal dominant (AD) 915 Myotone dystrofie type 1 (DM1) 167 250 Ziekte van Huntington 149 Huntington exclusie 21 200 Erfelijke borstkanker (BRCA1/2) 136 Neurofibromatose 1 (NF1) 46 150 Marfan syndroom 41 Familiaire adenomateuze polyposis coli 36 100 (FAP) Spinocerebellaire atrofie type 3 (SCA 3) 25 50 MEN 1/2A 18 Tubereuze sclerose complex (TSC) 15 0 Facio scapulo humerale spierdystrofie 12 2009 2008 2007 2006 2005 2004 2003 2002 2001 2000 1999 1998 1997 1996 1995 1994 1993 2011 2010 (FSHD) Erfelijke darmkanker, niet polyposis 11 (HNPCC) Von Hippel Lindau 11 Hypertrofe cardiomyopathie (HCM) 10 Retinoblastoom 10 CADASIL 10 CADASIL exclusie 1 Heriditaire spastische paraplegie (SPG) 9 AD polycysteuze nierziekte (ADPKD) 9 Heriditaire multipele exostosen (HME) 8 Osteogenesis imperfecta 8 Heriditaire motor en sensore neuropathie 7 (HMSN) Noonan syndroom 7 Aniridie 6 HCHWA-D 5 Neurofibromatose 2 (NF2) 5 Treacher Collins syndroom 5
Jaarverslag PGD Nederland 2011
To see the actual publication please follow the link above