11 tabel 7 // zwangerschappen naar indicatie en erfmodus 2011 tabel 9 // aantal bevallingen en geboren kinderen in 2011 MUMC+ MUMC+ Totaal UMCG UMCU Totaal UMCG UMCU PCR-methode Aantal bevallingen 20 21 2 43 Autosomaal dominant 9 9 7 25 Pre- of immatuur (20-37 weken) 3 2 0 5 Erfelijke borstkanker (BRCA 1/2)* 4 2 0 6 A terme (37-42 weken) 17 19 2 38 Myotone dystrofie type 1 (DM1)** 2 2 0 4 Levendgeboren kinderen Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) 4 0 0 4 Aantal eenlingen 14 19 2 35 Ziekte van Huntington** 2 2 0 4 Aantal tweelingen 6 2 0 8 Marfan syndroom 1 1 0 2 Aantal kinderen geboren 26 23 2 51 Aniridie + Neurofibromatose type 1 (NF1)** 1 0 0 1 Aantal jongens 13 11 0 24 HNPCC 1 0 0 1 Aantal meisjes 13 12 2 27 Neurofibromatose type 1 (NF1) 0 1 0 1 Retinoblastoom 0 1 0 1 Tubereuze Sclerose Complex 1 (TSC1) 1 0 0 1 Autosomaal recessief 0 6 0 6 Cystische fibrose (CF) ** 0 4 0 4 In tabel 7 zijn de indicaties voor PGD van de Spinale musculaire atrofie (SMA) 0 1 0 1 zwangeren weergegeven. Ostegenesis imperfecta 0 1 0 1 Na het eerste trimester bleken 43 zwangerschappen doorgaand te zijn. Op 31 december 2011 waren er X-gebonden 0 1 0 1 nog 22 zwangerschappen gaande. Details van het Fragiele X syndroom 0 1 0 1 verloop van de zwangerschappen zijn te vinden in de online tabel 8 (zie: www.pgdnederland.nl > over Mitochondriële aandoening 1 0 0 1 ons > jaarverslagen). Leigh syndroom 1 0 0 1 In 2011 werden er 51 kinderen geboren uit 43 zwangerschappen (22 zwangerschappen uit 2010 en Positieve zwangerschapstest 10 16 7 33 21 uit 2011): 35 eenlingen en 8 tweelingen (tabel 9). Klinische zwangerschap met hartactie 10 11 5 26 FISH X-gebonden aandoeningen/geslachtsbepaling 2 3 0 5 Nefrogene diabetes insipidus 0 1 0 1 Simpson Golabi Behmel (SGB) 1 0 0 1 Androgeenongevoeligheidssyndroom (AOS) 0 2 0 2 Leber opticus neuropathie 1 0 0 1 Structurele chromosoomafwijking 9 6 0 15 Robertsoniaanse translocatie** 2 2 0 4 Reciproke translocatie 7 4 0 11 Positieve zwangerschapstest 11 9 0 20 Klinische zwangerschap met hartactie 10 7 0 17 Totaal Positieve zwangerschapstest 22 25 7 53 Totaal Klinische zwangerschap met hartactie 20 18 5 43 * waarvan 1 na een analyse op reeds eerder ingevroren embryo's uit een ander centrum (FEC) en 2 na terugplaatsing van een embryo dat na analyse ingevroren is (FET) ** waarvan 1 van een embryo dat na analyse ingevroren is (FET)
Jaarverslag PGD Nederland 2011
To see the actual publication please follow the link above