10 tabel 6 // overzicht aantal zwangerschappen na PGD in 2011 MUMC+ Totaal UMCG UMCU UMCU Zwangerschappen In 2011 werden er in het UMCU 64 PGD-PCR-cyli Aantal vrouwen 21 25 7 53 bij 50 paren gestart, resulterend in 56 eicelpuncties. Aantal vrouwen 2x zwanger middels PGD 0 0 0 0 In 55 cycli vond een analyse plaats. Daarnaast Positieve zwangerschapstesten *21 **25 7 53 werden er 31 cycli embryo’s ontdooid, die in een Klinische zwangerschap met positieve hartactie 20 18 5 43 eerdere PGD-behandeling na analyse ingevroren waren (FET). Deze resulteerden in 31 terugplaat- * waarvan 1 van een eerder ingevroren embryo dat na ontdooing geanalyseerd is (FEC), singen. Er waren 42 terugplaatsingen in een verse 1 van een embryo dat na analyse ingevoren is (FET) cyclus. Dit resulteerde in 11 klinische zwangerschap- ** waarvan 6 van een embryo dat na analyse ingevroren is (FET) pen, waarvan 2 na FET. De percentages klinische zwangerschappen voor transport-PGD met het UMCU in verband met PCR-diagnostiek bedragen 16,1% per eicelpunctie en 15,1% per terugplaat- sing (resp. 21,4% in een verse cyclus en 6,5% in een frozen cyclus). In 2011 werden er in het UMCU 35 PGD-FISH-cycli van de behandelingen gestart wegens óf een terugplaatsing te doen. Na analyse van het materiaal bij 26 paren gestart, resulterend in 29 eicelpuncties. structurele chromosoomafwijking óf een autoso- bleek er geen sprake van een infectie. De gecryo- In 29 cycli vond een analyse plaats. Er was een maal dominante aandoening. preserveerde embryo's zijn daarna gebiopteerd en terugplaatsing in 26 cycli, 20 terugplaatsingen In de groep van autosomaal dominante aandoe- in de baarmoeder geplaatst. Na deze cyclus was de in een verse cyclus en 6 terugplaatsingen na een ningen was een mutatie in het BRCA1- of BRCA2- zwangerschapstest positief maar bleek de zwanger- FET-dooicyclus. Deze hebben geresulteerd in 7 gen (erfelijke borst- en eierstokkanker) (31 cycli bij schap bij echoscopisch onderzoek niet intact. klinische zwangerschappen, waarvan 1 na FET. 24 paren) de meest voorkomende indicatie voor De percentages klinische zwangerschappen voor het starten van een PGD-behandeling. Daarna Zwangerschappen en kinderen transport-PGD met het UMCU in verband met volgen myotone dystrofie type1 (DM1) (23 cycli FISH-diagnostiek bedragen 20,7% per eicelpunctie bij 17 paren) en de ziekte van Huntington (20 cycli Er waren in 2011 53 vrouwen met een positieve en 24,1% per terugplaatsing (resp. 30,0% na een bij 17 paren). zwangerschapstest na PGD (tabel 6). 8 vrouwen verse cyclus en 16,7% na een frozen cyclus). hadden een positieve zwangerschapstest na een Complicaties in het laboratorium cyclus met een embryo, dat voor of na analyse UMCG In de PGD-cyclus van één paar met als indicatie ingevroren is geweest. 7 vrouwen hadden een In 2011 zijn er in het kader van satelliet-PGD-PCR 17 een BRCA1-mutatie bij de vrouw, waren er com- positieve zwangerschapstest na een PGD-PCR- cycli bij 12 paren gestart in het UMCG, resulterend plicaties bij de analyse. De analyse werd uitgevoerd satellietbehandeling. Deze laatste zijn gerapporteerd in 16 eicelpuncties en 15 terugplaatsingen. met een aantal aan het BRCA1-locus gekoppelde als zwangerschappen van het UMCG. In 43 Er ontstonden 5 klinische zwangerschappen uit de markers. Bij de analyse bleek een van de haplo- gevallen werd bij echoscopisch onderzoek in het satelliet-PGD-PCR-behandelingen. types bij de embryo’s niet herleidbaar. Het mater- eerste trimester een klinische zwangerschap met Er werden in het UMCG 17 FISH-cycli bij 14 paren nale haplotype was wel herleidbaar, het paternale hartactie vastgesteld. gestart, resulterend in 15 eicelpuncties. In 14 cycli haplotype niet. Besloten werd alle embryo’s Bij 4 paren was na de positieve zwangerschapstest vond een analyse plaats. Er was een terugplaatsing in te vriezen. Na uitvoerig verder onderzoek bleek sprake van een vroege miskraam (vóór 9 weken). in 9 cycli, daarnaast was er een terugplaatsing van dat de man eerder een beenmergtransplantatie had Bij 5 paren bleek de zwangerschap bij echoscopisch een embryo dat eerder geanalyseerd en ingevroren ondergaan wegens een maligniteit. Zijn genetisch onderzoek niet intact. In één geval bleek er sprake was (FET). Er ontstonden geen klinische zwanger- patroon in bloed kwam ten gevolge hiervan niet van een buitenbaarmoederlijke zwangerschap. schappen na PGD-FISH-behandeling in het UMCG. overeen met dat in zijn (vóór de maligniteit) Daarnaast was er bij één paar sprake van een ingevroren spermacellen. Na correctie van de ‘vanishing twin’: op de echo werden twee vrucht- Indicaties voor gestarte PGD-behandelingen haplotypering, werden de embryo’s ontdooid en zakken gezien waarvan er één leeg bleek. Deze In tabel 5 zijn de indicaties voor behandelingen konden er alsnog een aantal embryo’s zonder het zwangerschap is meegeteld als een doorgaande die gestart zijn in 2011 weergegeven per centrum. met de BRCA-mutatie geassocieerde haplotype in eenlingzwangerschap. De 43 klinische zwanger- Een verhoogd risico (50%) op een kind met een de baarmoeder geplaatst worden. schappen bleken allemaal doorgaand bij meer autosomaal dominante aandoening, is de meest Bij biopsie van de embryo’s van een ander paar dan 12 weken. voorkomende reden voor PGD (114 cycli bij 91 dat PGD onderging voor een translocatie werd een paren). Dit in tegenstelling tot de afgelopen jaren vreemde waarneming gedaan. Bij het penetreren waarin de meest voorkomende reden een verhoogd van de zona pellucida werden bij microscopisch risico op een kind met een ongebalanceerde chro- onderzoek bewegende deeltjes gezien, die niet mosoomafwijking ten gevolge van een structurele herkend konden worden. In verband met de angst chromosoomafwijking bij een van de aanstaande voor een infectie werd besloten tot het cryopre- ouders was. In totaal werden 77% (n=193 van 251) serveren van de embryo's en geen verse biopsie en
Jaarverslag PGD Nederland 2011
To see the actual publication please follow the link above