6 De behandeling Het principe van PGD is embryo’s met en zonder de erfelijke ziekte van elkaar te onderscheiden en vervolgens alleen embryo’s zonder de aandoening in de baarmoeder te plaatsen. PGD-onderzoek wordt uitgevoerd op cellen van embryo’s. Om deze embryo’s te verkrijgen is een IVF- of ICSI-behandeling noodzakelijk. De biopsie Wanneer een eicel in het laboratorium bevrucht is, begint deze zich te delen. Wanneer de eicel gedeeld is, spreken we over een embryo. Na drie dagen bestaat het embryo uit gemiddeld acht cellen. In dit stadium worden dan één cel, soms twee cellen van het acht-cellen-embryo weggenomen (= biopsie). De afgenomen cellen worden onderzocht in het laboratorium van de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+. Het terugplaatsen van ‘gezonde’ embryo’s Als de afgenomen cel(len) een normale uitslag laten zien voor de ziekte waarop het onderzoek was gericht, mag worden aangenomen dat het embryo waarvan deze cel afkomstig was, vrij van de aandoening is. Het genetisch onderzoek voltrekt zich binnen één dag, zodat de plaatsing van ‘gezonde’ embryo’s in de baarmoeder op de vierde of de vijfde dag na de eicelpunctie kan plaatsvinden. Bij een PGD-behandeling wordt één embryo teruggeplaatst in de baarmoeder. Als er daarna nog geschikte embryo’s over zijn, kan besloten worden om deze embryo’s in te vriezen voor plaatsing op een later tijdstip, mits de embryo’s aan bepaalde kwaliteitseisen voldoen. Voorbereidend genetisch onderzoek Voor PGD is het altijd nodig om een voorbereidend genetisch onderzoek te doen. Daarvoor is een bloedafname nodig bij de wensouders en eventueel hun aangedane kind of andere familieleden. Bij de intake in het Maastricht UMC+ wordt nagegaan bij wie voorbereidend genetisch onderzoek gedaan moet worden. Voorbereidend gynaecologisch onderzoek Indien voor een PGD-behandeling gekozen wordt, zal er een afspraak gemaakt worden bij de gynaecoloog. Dit kan in overleg in het Maastricht UMC+, in het UMC Utrecht, het UMC Groningen of het AMC Amsterdam. De gynaecoloog zal beoordelen of het paar een IVF-behandeling kan ondergaan. Het is belangrijk dat de man en de vrouw samen naar de afspraak bij de gynaecoloog komen. Er zal een aantal vragen worden gesteld over de medische voorgeschiedenis. Bij de vrouw worden een inwendig onderzoek en een echografisch onderzoek van de eierstokken gedaan. Bij de man wordt een zaadonderzoek verricht. Het is aan te raden dat de man voor het zaadonderzoek tussen de drie en zeven dagen onthouding heeft. Bij beiden wordt bloedonderzoek verricht, onder andere om na te gaan of er bepaalde infectieziekten aanwezig zijn. De gynaecoloog zal de uitslagen van de onderzoeken bespreken. Tijdens het gesprek zullen de risico’s van een IVF-behandeling worden besproken en eventuele adviezen worden gegeven als er een zwangerschap ontstaat na een PGD-behandeling. IVF en ICSI Bij IVF wordt de bevruchting in het laboratorium tot stand gebracht door eicellen en zaadcellen samen te voegen. Bij verminderde zaadcelkwaliteit wordt er gebruik gemaakt van ICSI (= intra cytoplasmatische sperma-injectie), waarbij een zaadcel in een eicel wordt geïnjecteerd. Bij PGD in geval van DNA-diagnostiek wordt eveneens ICSI toegepast.
Folder PGD Nederland DEF enkelzijdig aug 2014
To see the actual publication please follow the link above