3 Wat is PGD? PGD is de afkorting voor preïmplantatie genetische diagnostiek. Dit is een methode waarmee de geboorte van kinderen met een ernstige genetische aandoening voorkomen kan worden. PGD wordt uitgevoerd bij paren die een sterk verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een genetische aandoening. Door de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ worden de erfelijkheidsaspecten beoordeeld. Vervolgens worden alle indicaties besproken in de werkgroep PGD van het MUMC+. Als er PGD gevraagd wordt voor een nieuwe indicatie, moet de vraag ook voorgelegd worden aan de landelijke indicatiecommissie PGD. Uiteraard moet het ook technisch mogelijk zijn om de betreffende aandoening in embryo’s te onderzoeken. Wie komt voor PGD in aanmerking? Paren die in aanmerking willen komen voor IVF/PGD dienen ook aan de voorwaarden voor IVF te voldoen. Deze voorwaarden hangen samen met BMI, leeftijd en hormoonwaarden. Door de gynaecoloog van het IVF-centrum wordt beoordeeld of het paar aan de voorwaarden voldoet. Voor de meest vrij vaak voorkomende erfelijke aandoeningen is al eerder PGD toegepast en duurt het voorbereidend genetisch onderzoek drie tot zes maanden. De meest voorkomende erfelijke aandoeningen waarvoor PGD toegepast is, zijn: • Ziekte van Huntington • Erfelijke borst- en eierstokkanker • Myotone dystrofie type I (ziekte van Steinert) • Familiaire Adenomateuze Polyposis coli (FAP) • Marfan syndroom • Neurofibromatose type I • Cystische fibrose • Spinale spieratrofie • Fragiele X syndroom • Hemofilie A/B • Duchenne / spieratrofie PGD wordt ook toegepast bij chromosomale afwijkingen waarbij een van de ouders drager is (zoals een translocatie = een afwijking in de structuur van twee of meer chromosomen). Informatie over aandoeningen die niet in deze lijst voorkomen, wordt tijdens het eerste gesprek gegeven. Als de wensouder zelf een erfelijke aandoening heeft, zal haar/zijn gezondheidstoestand nader onderzocht worden. Er wordt nagegaan of een IVF-behandeling veilig mogelijk is. Als de vrouw is aangedaan, wordt door de gynaecoloog en eventueel door andere medisch specialisten nagegaan of zij veilig zwanger kan worden.
Folder PGD Nederland DEF enkelzijdig aug 2014
To see the actual publication please follow the link above