PGD Nederland — 9 — Jaarverslag 2019 INHOUD Aandoening Gen Erfmodus Datum ingebracht Uitspraakdatum Uitslag Beckwith Wiedemann syndroom CDKN1C AD aug-16 nov-16 ja, mits Currarino triad MNX1 AD mei-16 okt-16 ja, mits Microdeleties, CNV CH mei-16 okt-16 geen algemene uitspraak mogelijk, veel variatie, per casus beoordelen Arthrogryposis type 5D ECEL1 AR sep-16 dec-16 ja, mits TrichRhinoPhalangeaal syndroom (TRP) TRPS1 AD dec-16 sep-17 ja, mits Wiedermann Steiner syndroom KMT2A AD mrt-17 mei-17 ja, mits Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) CYP27A1 AR jun-17 sep-17 ja, mits Feingold syndroom MYCN AD jun-17 sep-17 ja, mits Heimler syndroom PEX6 AR nov-17 feb-18 ja, mits Rendu-Osler-Weber syndroom HHT1 AD sep-17 apr-18 ja, mits Hypoparathyreoïdie, doofheid en nierafwijkingen (HDR) GATA3 AD dec-17 feb-18 ja, mits 5-alfa-reductase deficiëntie SRDSA2 AR jun-17 sep-17 ja, mits Azoöspermie AZFc deletie CH feb-19 mrt-19 nee, tenzij
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above