Page 8

PGD_jaarverslag_2019

PGD Nederland — 8 — Jaarverslag 2019 Aandoening Gen Erfmodus Datum ingebracht Uitspraakdatum Uitslag Chronische mucocutane candidiasis STAT1 AD mrt-19 mei-19 ja, mits Ornithine transcarbamylase deficiëntie (OTC) OTC XL aug-19 okt-19 ja, mits INHOUD Huid-, bindweefsel-, botaandoeningen Cylindromatose CYLD AD mei-11 sep-11 ja, mits Neurofibromatose type 2 (NF2) NF2 AD dec-14 feb-15 ja, mits Osteogenesis Imperfecta type 1/4 (OI 1/4) COL1A1 AD okt-12 dec-12 ja, mits Ectodermale dysplasie ED1 XL sep-12 dec-12 ja, mits Cleidocraniale dysostose RUNX3 AD okt-13 jan-14 nee, tenzij Larssen syndroom FLNB AD feb-13 jul-13 ja, mits Epidermolysis bullosa simplex type Dowling Meara (EBS-DM) KRT5 AD mrt-14 mei-14 ja, mits Dystrofische epidermolysis bullosa COL7A1 AR feb-15 jul-15 ja,mits Cherubisme SH3BP2 AD mei-15 jul-15 ja, mits Ziekte van Darrier ATP2A2 AD jul-15 jan-16 ja.mits Palmoplantaire hyperkeratose KRT9 AD jan-16 okt-16 nee, tenzij Mutipele epiphyseale dysplasie COL4A3 AD aug-16 nov-16 ja, mits Dentinogenesis imperfecta   DSPP AD apr-17 sep-17 nee, tenzij Cerebrotendineuze xanthomatose CYP27A1 AD jun-17 sep-17 ja, mits Ehlers Danlos syndroom type 1 COL5A1 AD mei-17 sep-17 ja, mits Pytiriasis rubra pilaris CARD14 AD mei-17 sep-17 ja,mits Primair lymfoedeem type Nonne-Milroy FLT4 AD mrt-17 mei-17 ja, mits Multipele synostose syndroom NOG AD mei-18 jun-18 nee, tenzij Dystrofische epidermolysis bullosa COL7A1 AD feb-19 mei-19 nee, tenzij Hypofosfatemische rachitis met vitamine D deficiëntie PHEX XLD aug-19 okt-19 ja, mits Juveniele osteoartrose TNFSF11B AD nov-19 mei-20 nee, tenzij Insuline like growth factor 1 resistentie (IGF1R) IGF1R AD sep-19 okt-19 nee, tenzij Erfelijke hart- en longziekten Pulmonale arteriële hypertensie BMPR2 AD okt-10 nov-10 ja, mits Hypertrofe cardiomyopathie (HCM) MYBPC3 AD mei-11 nov-11 nee, tenzij Dilaterende cardiomyopathie (DCM) Lamine A/C AD sep-11 nov-11 nee, tenzij Arythmogene rechterventrikel cardiomyopathie (ARVC) PKP2 AD sep-11 nov-11 nee, tenzij Lange QT syndroom type 2 (LQT2) HERG AD sep-11 mrt-12 nee, tenzij Non compactie cardiomyopathie MYH7 AD nov-11 mrt-12 nee, tenzij Brugada syndroom SCN5A AD, AR okt-13 jan-14 ja, mits Andersen-Tawil syndroom KCNJ2 AD aug-14 nov-14 ja, mits Longfibrose SFTPA2 AD dec-16 mei-17 ja, mits Aortastenose en pulmonaalstenose ELN AD sep-17 nov-17 nee, tenzij Sick sinus syndrome SCN5A AD mei-18 jun-18 ja, mits Catecholaminerge polymorfe ventrikel tachycardien (CPVT) RYR2 AD nov-18 feb-19 ja, mits Small patella syndroom TBX4 AD feb-19 mrt-19 ja, mits Multipele congenitale afwijkingen, syndromen en overige Trisomie 21 recidiverend CH nov-10 mrt-11 ja, mits Bardet-Biedl syndroom BBS7 AR okt-13 jan-14 ja, mits Ziekte van Hirschsprung RET AD nov-13 mei-14 ja, mits Popliteal pterygium syndroom IRF6 AD jan-16 apr-16 ja, mits Van der Woude syndroom IRF6 AD jan-16 apr-16 nee, tenzij Congenitaal centraal hypoventilatie syndroom PHOX2B AD mrt-16 apr-16 ja, mits


PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above