PGD Nederland — 36 — Jaarverslag 2019 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal aantal paren 2019 Totaal aantal behandelingen gestart 2019 Totaal aantal paren t/m 2019 INHOUD Totaal aantal behandelingen t/m 2019 Spinocerebellaire ataxia 0 0 1 3 Spondylo epimetafysaire dyplasie (SEMD) 0 0 2 3 Ziekte van Fabry 1 1 2 2 Ziekte van Norrie 0 0 1 3 Autosomaal dominant (geslachtsbepaling) 0 0 1 1 Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1) 0 0 1 1 Mitochondrieel (geslachtsbepaling) 0 0 4 10 Leber hereditaire opticus neuropathie (LHON) 0 0 4 10 FISH Chromosomale afwijkingen 6 10 429 792 Reciproke translocatie 3 4 286 523 Robertsoniaanse translocatie 0 0 99 183 Dubbele indicatie chromosomaal 0 0 3 5 Dubbele indicatie deletie/monogene aandoening (DM1) 1 2 0 2 Deletie 2 4 22 51 Inversie 0 0 11 16 Insertie 0 0 4 6 Complexe chromosomale afwijking 0 0 1 2 Mozaïek Turner syndroom 0 0 2 2 Recidiverende trisomie 21 0 0 1 2 Totaal FISH 17 25 588 1116 Array Chromosomale afwijkingen 0 0 238 345 Reciproke translocatie 0 0 0 0 Robertsoniaanse translocatie 0 0 0 0 Dubbele indicatie chromosomaal 0 0 0 0 Deletie 0 0 0 0 Inversie 0 0 0 0 Insertie 0 0 0 0 Recidiverende trisomie 0 0 0 0 Totaal array 0 0 238 345 NGS-VeriSeq Chromosomale afwijkingen 89 119 60 160 Reciproke translocatie 51 71 33 97 Robertsoniaanse translocatie 25 34 19 45 Dubbele indicatie chromosomaal 1 1 0 1 Dubbele indicatie translocatie en monogene aandoening (NF1) 3 3 3 4 Inversie 5 6 2 8 Insertie 1 1
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above