PGD Nederland — 27 — Jaarverslag 2019 Op de dag van de punctie levert de man sperma in. Het lab beoordeelt de kwaliteit en het zaad ondergaat een speciale behandeling. Daarna vindt de bevruchting in het lab plaats. Voor PGD op deze indicatie wordt gebruik gemaakt van ICSI om verstoring van de test door aanklevende zaadcellen te voorkomen. ICSI staat voor intra cytoplasmatische spermainjectie. Dat betekent dat we met behulp van een microscoop een geschikte zaadcel selecteren. De zaadcel wordt vervolgens opgezogen en in de eicel gebracht. Vervolgens gaat het kweekschaaltje een incubator in waar de meest optimale omstandigheden voor bevruchting en ontwikkeling van embryo’s zijn nagebootst. Dit is ook weer een spannend moment. Welke embryo’s ontwikkelen mooi door en zijn geschikt voor biopsie?” 9 Biopsie en transport naar Maastricht Alwin Derijck, klinisch embryoloog Amsterdam UMC “Het biopteren van de embryo’s en het klaarmaken van de cellen voor transport naar Maastricht voor genetische analyse is een kritisch proces. Afhankelijk van de genetische analyse, oogsten we op dag 3 óf dag 5 van de in vitro ontwikkeling cellen bij elk embryo. Bij een biopsie op dag 3 (blastomeerbiopsie) bestaat het embryo uit 8 cellen. Met een infraroodlaser maken we een minuscuul gaatje in de ‘eischil’ waarna we met een glazen biopsienaald één cel afnemen. Als de genetische test onvoldoende gevoelig is om een betrouwbare uitslag te geven op één cel, vindt de biopsie op dag 5 of 6 (trofectoderm of TE-biopsie) plaats. De celdeling is doorgegaan en in enkele dagen heeft het embryo al grote veranderingen doorgemaakt. Vanaf dag 3 wordt het eigen DNA actief en ontstaat er een celklompje (meestal op dag 4), met een binnen- en buitenkant. Van dag 4 naar dag 5 neemt het embryo water op en ontstaat er een met vocht gevulde holte, het embryo heet nu blastocyste. Een klomp cellen aan de binnenkant (embryonale stamcellen) vormen het uiteindelijke kind. De cellen die holte omsluiten gaan deel uitmaken van de placenta. Bij de TE-biopsie nemen we cellen aan de buitenkant weg. Dit is een handeling die het nodige fingerspitzengefühl vergt. De geoogste cellen (5 tot 10) gaan in een reactievaatje en worden klaargemaakt voor het transport naar Maastricht. De embryo’s blijven in beide gevallen in het ivf-centrum.” 10 Onderzoek cellen in Laboratorium Klinische Genetica Maastricht UMC+ Aimée Paulussen, laboratoriumspecialist klinische genetica Maastricht UMC+ “PGD-analisten isoleren DNA uit de cel(len) en onderzoeken dit met de speciaal hiervoor ontwikkelde test. Bij een biopsie op dag 3 volgt een dag later al de uitslag. Nu is (meestal) duidelijk welke embryo’s zijn aangedaan met de erfelijke ziekte en welke niet. In het ivf-centrum wordt één gezond embryo in de baarmoeder geplaatst. Als er meer embryo’s zijn zonder de aandoening, worden deze ingevroren. Bij een dag 5/6-biopsie laat de uitslag langer op zich wachten. De embryo’s worden dan ingevroren en het plaatsen van het gezonde embryo is circa een maand later.” 11 Zwangerschap en geboorte Als de bevruchting heeft geleid tot een zwangerschap, is het PGD-traject afgerond. Terugplaatsing leidt in ongeveer 30% van de gevallen tot een zwangerschap. Als de vrouw niet zwanger is, kunnen ingevroren embryo’s worden teruggeplaatst. Mocht dat niet tot het gewenste resultaat leiden, dan kan het paar beslissen een nieuw ivf/PGD-traject te starten. Gemiddeld genomen is de helft van de paren na drie puncties zwanger. De zorgverzekeraar vergoedt een ivf/PGDprocedure maximaal drie keer. INHOUD
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above