PGD Nederland — 26 — Jaarverslag 2019 5 Gesprek met psycholoog Gerdy Konings, psycholoog Maastricht UMC+ INHOUD “Als gevolg van een erfelijke ziekte is spontaan kinderen krijgen soms niet meer de meest voor de hand liggende weg. Welke route dan? Vast staat dat de wensouders een intensief en onzeker traject tegemoet gaan. Soms is het paar het onderling (nog) niet eens, ze hebben de zorg voor een ziek familielid of – in het geval van de casus – rouwen om een overleden kind. Dat alles legt een zware mentale druk. In dit gesprek komen zorgen en twijfels aan bod, eventueel ook over de besluitvorming. De belangrijkste vraag die de psycholoog samen met de wensouders probeert te beantwoorden is: is PGD op dit moment de beste oplossing, is er voldoende steun in de omgeving en kunnen ze het traject aan? En ook: is er in aanloop naar het PGD-traject wellicht ondersteuning nodig om hen zo optimaal mogelijk te laten starten.” 6 Definitief besluit door PGD-werkgroep Maastricht UMC+ Sanne van der Hout, biomedisch ethicus Maastricht UMC+ “De uitspraken van de LIC hebben de vorm van ‘ja, mits’ en ‘nee, tenzij’, omdat er altijd individuele, casus specifieke factoren aan de orde kunnen zijn die aanleiding geven om van het advies af te wijken. Bij een nee, tenzij heeft de werkgroep PGD de mogelijkheid om PGD onder bepaalde voorwaarden toch toe te staan. In de werkgroep PGD bespreken klinisch genetici, ivf-artsen, lab-specialisten en ethici de medische en ethische overwegingen. Het is cruciaal dat de behandelend arts van het paar deelneemt aan deze discussie. In de fictieve casus laat de hartafwijking van de moeder een variabel beeld zien; zelf ondervindt zij nauwelijks hinder, haar eerste kindje is eraan overleden. Dat is voor de werkgroep een zwaarwegend argument om PGD toe te staan. Andere redenen voor een ‘tenzij’ kunnen bijvoorbeeld zijn: meerdere miskramen of klachten op zeer jonge leeftijd.” 7 Ontwikkeling (nieuwe) test in Laboratorium Klinische Genetica Maastricht UMC+ Aimée Paulussen, laboratoriumspecialist klinische genetica Maastricht UMC+ “Na akkoord op de indicatie starten we in het PGD-lab met de genetische voorbereiding en de ontwikkeling van de test. Het lab ontvangt de bloedbuizen en het aanvraagformulier inclusief uitgebreide documentatie over de familiegeschiedenis, stamboom, de ziekte en het betrokken gen. Op basis van het betrokken gen, beoordelen we of er al een test bestaat. Is dat het geval dan is er sprake van een routinetest. Deze test moet dan nog wel voor deze specifieke familie worden bekeken met het bestaande protocol, omdat iedere familie andere uitkomsten geeft. Dit duurt enkele maanden. Als het, zoals in deze casus, gaat om een nieuwe aandoening, waarvoor niet eerder PGD is aangevraagd, is de ontwikkeling van een nieuwe test nodig. Eerst wordt beoordeeld of dit technisch überhaupt mogelijk is. Zo ja, dan moeten we de test zo ontwerpen, dat meerdere meetpunten in één test met slechts één cel (of soms twee) mogelijk zijn. Om de test te ontwikkelen is genetisch materiaal van zowel de moeder als het (overleden) kind nodig. Dit duurt 4 tot 12 maanden.” 8 Start ivf-traject in Centrum voor Voortplantingsgeneeskunde Marianne van Buul-van Zwet, fertiliteitsarts UMC Utrecht “Om de kans op een genetisch of chromosomaal geschikt embryo te vergroten, worden bij een PGD-behandeling de eierstokken gestimuleerd, zodat meerdere eitjes tot rijping komen. Eerst vindt een informatief gesprek plaats, waarbij ik het hele traject nogmaals uitleg. Ook neem ik de gezondheid van het paar en de familiegeschiedenis uitgebreid door. In het geval van de casus ligt doorverwijzing van de vrouw naar een cardioloog en/of het preconceptiespreekuur voor de hand. Voor de start van de behandeling is een hormoononderzoek bij de vrouw en zaadonderzoek bij de man noodzakelijk. Als aan alle voorwaarden is voldaan, start een uitgekiende hormoonbehandeling die de groei van de eitjes (follikels) bevordert. De vrouw zet hiervoor zelf hormooninjecties. Als na een of enkele echo’s blijkt dat er voldoende follikels zijn van een bepaalde grootte, wordt de eicelpunctie afgesproken. De follikels worden met een holle naald aangeprikt en leeggezogen. Het follikelvocht wordt opgevangen en naar het lab gebracht. Daar zoekt een analist in het vocht naar eitjes. Pas dan is duidelijk hoeveel eitjes geoogst zijn.
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above