PGD Nederland — 25 — Jaarverslag 2019 INHOUD 1 Klinisch genetisch onderzoek toont aan dat de hartafwijking autosomaal dominant erfelijk is. De ernst van het beeld is zeer variabel. Karin en Hans hebben 50% risico op herhaling bij een volgend kind. De klinisch geneticus vertelt over de mogelijkheid van PGD en verwijst voor nadere informatie door naar een van de vier centra die aangesloten zijn bij PGD Nederland: Maastricht UMC+ (vergunninghouder PGD), UMC Utrecht, UMC Groningen en Amsterdam UMC (de zogenoemde PGD-transportcentra). 2 Informatief gesprek met de klinisch geneticus Nicole Corsten-Janssen, klinisch geneticus UMC Groningen “Wat weet u al van PGD en welke vragen heeft u? Zo begin ik meestal het gesprek. Ik geef uitleg over de zwaarte en duur van het traject, de slagingskansen en betrouwbaarheid van PGD. Ook praktische zaken komen aan bod (bijvoorbeeld het aantal ziekenhuisbezoeken), evenals eventuele alternatieve opties om een kind te krijgen. In de meeste gevallen heeft het ouderpaar al de diagnose van de genetische aandoening. Ik graaf dan ook dieper, om grondig inzicht te krijgen in de gezondheid van de man en de vrouw en hun familiegeschiedenis, alles in relatie tot de kinderwens. Belangrijke voorwaarden zijn dat de vrouw de ivf-behandeling fysiek en mentaal aankan en dat man én vrouw geschikt zijn voor ivf. Dit wordt beoordeeld bij het Centrum voor Voortplantingsgeneeskunde. Ook gewicht en leeftijd zijn van belang. Als aan alle voorwaarden is voldaan, stuur ik de aanvraag naar het Maastricht UMC+.” 3 Triage en toets op PGD-criteria bij het Maastricht UMC+ Christine de Die-Smulders, hoogleraar PGD Maastricht UMC+ “Doel van dit gesprek is vaststellen of het paar voldoet aan de criteria voor PGD. Om de triage te kunnen uitvoeren, heb ik de medisch-genetische gegevens (DNA-test, chromosomenonderzoek) nodig. Het gesprek is tevens een kennismaking waarvoor ik de tijd neem zodat de wensouders hun verhaal in alle rust kunnen doen. We bespreken de familiegeschiedenis uitvoerig. Ik geef nogmaals uitleg over het PGD-traject en over het voorbereidend genetisch onderzoek. Hiervoor wordt bloed afgenomen bij beide partners en soms bij familieleden (ouders, kinderen). Als voor een aandoening nog niet eerder PGD is toegekend, wordt de casus besproken in onze PGD-werkgroep. In een aantal gevallen wordt de casus vervolgens voorgelegd aan de landelijke indicatiecommissie (LIC) PGD. Als het paar besluit het traject in te gaan, stuur ik alle documentatie naar de LIC.” 4 Medisch-ethische toets door de landelijke indicatiecommissie PGD Martijn Breuning, voorzitter LIC “PGD is een ingrijpend traject. Paren die hiervoor kiezen verdienen alle respect voor de wijze waarop zij hun toekomstige kinderen voor lijden willen beschermen. De LIC is in 2009 ingesteld om te toetsen of PGD voor bepaalde aandoeningen ethisch en maatschappelijk aanvaardbaar is. De LIC toetst de casus op vier criteria: ernst en aard van de aandoening (o.a. verstandelijke ontwikkeling, progressiviteit en overlevingskansen), behandelmogelijkheden, aanvullende medische criteria (bijvoorbeeld alternatieven voor PGD, slagingskans ivf) en psychische en morele factoren (bijvoorbeeld ernstige vervorming). Uitsluitend paren met een hoog risico op een ernstige erfelijke ziekte komen in aanmerking. De LIC kan besluiten tot een ja, mits of nee, tenzij. Ja, mits betekent dat het paar zeer goed voorgelicht moet zijn over PGD en zich bewust is van de mentale en fysieke belasting. Nee, tenzij betekent dat PGD in principe voor deze aandoening niet is toegestaan. Tenzij betekent hier dat in individuele gevallen, wanneer een variabele aandoening heeft geleid tot ernstige complicaties, de indicatie voor PGD toch gesteld kan worden. In deze specifieke casus zou de LIC komen tot een nee, tenzij vanwege de variatie in ernst van de hartafwijking.”
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above