PGD Nederland — 23 — Jaarverslag 2019 Eerste indicatie Aantal Gen 1 Tweede indicatie Aantal Erfmodus 2 Gen 2 Mentale retardatie X-gebonden 5 1 HUWE1; 1 MED12; 1 GLRA2; 1 ARX; 1 onbekend Agammaglobulinemie 1 BTK Alport syndroom 1 COL4A5 Robertsoniaanse translocatie 1 CH Androgeenongevoeligheidssyndroom 1 AR Barth syndroom 1 TAZ Becker spierdystrofie 2 DMD Chronische granulomateuze ziekte 2 CYBB Craniofrontonasale dysplasie 2 EFNB1 Ectodermale dysplasie 1 EDA Fanconi anemie 1 FANCB Hereditaire motore en sensore polyneuropathie 4 GJB1 Hypofosfatemische rachitis met vitamine D 2 PHEX deficiëntie Immuundysregulatie, polyendocrinopathie en entheropathie (IPEX) 1 FOXP3 Incontinentia pigmenti 1 IKBKG Joubert syndroom 1 OFD1 Leri Weill syndroom 3 SHOX Lissencephalie 1 DCX Ornithine transcarbamylase deficiëntie 1 OTC Pelizaeus Merzbacher 2 PLP1 Spondylo-epiphysaire dysplasia tarda 1 TRAPPC2 Wiskott-Aldrich syndroom 1 WAS Ziekte van Fabry 2 GLA Ziekte van Kennedy 1 AR Ziekte van Menkes 1 ATP7A Mitochondrieel 3 MELAS 3 MT-TL1 3243A>G Chromosomale afwijking 71 Reciproke translocatie 44 Robertsoniaanse translocatie 21 1 AD polycysteuze nierziekte (ADPKD); 1 Greig syndroom 2 AD AD PKD1; GLI3 Reciverende trisomie 21 2 Deletie 22q11 1 Deletie 15q 1 Duplicatie 15q 1 Mozaïek trisomie 18 1 Totaal alle verwijzingen 565 14 INHOUD
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above