PGD Nederland — 22 — Jaarverslag 2019 Eerste indicatie Aantal Gen 1 Tweede indicatie Aantal Erfmodus 2 Gen 2 Epilepsie, gehoorverlies en mentale retardatie 1 SPATA5 syndroom (EHLMRS) Erythropoietische protoporfyrie 1 PECH Factor 5 deficiëntie 1 F5 Galactosemie 1 GALT Gaucher syndroom 1 GBA Glutaaracidurie type 1 1 GCDH Hennekam syndoom 1 CCBE1 Hoyeraal-Hreidarsson 1 RTEL1 Hydrocephalus 1 CCDC88C Hypofosfatasia 1 ALPL Hypokinesie 2 1 RYR1; 1 NEK Leber congenitale amourosis 1 CEP290 Leigh syndroom 2 1 SURF1; 1 LRPPRC Leucoencephalopathy with brainstem and spinal 1 DARS2 cord involvement (LBSL) Longfibrose 1 ABCA3 Lysine proteïne intolerantie 1 SLC7A7 Martsolf/Warburg micro 1 RABGAP2 Non-ketotische hyperglycinemie 3 GLDC Oculocutaan albinisme 1 SCL24A5 Osteopetrosis 1 TCIRG1 Phenylketonurie (PKU) 3 PAH Pontocerebellaire hypoplasie 2 1 TSEN54; 1 AMPD2 Primaire ciliaire dyskinesie type 1 1 DNAl1 Primaire microcephalie 1 ASPM Rhizomele chrondrodysplasia punctata (RCDP) type 1 1 PEX7 Short rib thoracic dysplasia type 3 2 DYNC2H1 Sialidose type 2 2 NEU1 Sikkelcelanemie 1 HBB Spastische paraplegie (HSP) type 51 1 AP4E1 Squaleen synthase deficiëntie 1 FDFT1 Hypertrofe cardio- myopathie (HCM) 1 AD TNNT2 Sulfiet oxidase deficiëntie 1 SUOX Surfactant metabolisme disfunctie 1 SFTPB Tyrosine hydroxylase deficiëntie (Segawa syndroom) 1 TH Usher syndroom 1 CLRN1 Walker Warburg syndroom 2 1 POMT2; 1 POMGNT1 Zeer lange keten co-enzym A dehydrogenase 1 ACADVL (VLCAD) Ziekte van Glanzmann 1 ITGA2B Ziekte van Pompe 2 GAA X-gebonden 69 Fragiele-X syndroom 10 FMR1 Hemofilie A 10 F8 Reciproke translocatie 1 CH Adrenoleucodystrofie XL (ALD) 5 ABCD1 Duchenne spierdystrofie 5 DMD INHOUD
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above