PGD Nederland — 21 — Jaarverslag 2019 Eerste indicatie Aantal Gen 1 Tweede indicatie Aantal Erfmodus 2 Gen 2 Retinale vasculopathie met cerebrale leucodystrofie 1 TREX1 (RVCL) Retinitis pigmentosa 1 RHO Retinoblastoom 1 RB1 Saethre Chotzen 2 TWIST1 SALL spectrum 1 SALL4 Spastische paraplegie type 4 (HSP) 1 SPAST Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) 3 ATXN3 Split hand foot limb deformity 2 SHFM3 Spondylepifysaire dysplasie 1 COL2A1 Stickler syndroom 1 COL2A1 Supravalvulaire aortastenose en -pulmonaalstenose 1 ELN Thrombocytopenie 1 RUNX1 Townes-Brocks syndroom 1 SALL1 Treacher Collins syndroom 1 TCOF1 Tubereuze scleroze complex 1 (TSC1) 3 1 TSC1; 2 TSC2 Type A aortadissectie (TAAD) 1 ACTA2 Von Hippel Lindau 2 VHL Waardenburg syndroom type 1 3 PAX3 Autosomaal recessief 100 Cystische fibrose (CF) 14 CFTR Spinale spieratrofie type 1/2 (SMA 1/2) 1 AR SMN1 Spinale spieratrofie type 1/2 (SMA 1/2) 4 SMN1 Adrenogenitaal syndroom (AGS) 2 CYP21A2 Alpers syndroom 2 POLG Alpha-1-antitrypsine deficiëntie 1 SERPINA1 Alpha-thalassemie 1 HBA AR polycysteuze nierziekte (ADPKD) 3 PKHD1 Argininosuccinaatlyase deficiëntie 1 ASL Arthrogryposis renal dysfunction and cholestasis 1 VIPAS39 syndrome (ARCS) type 2 Ataxia telangiectasia 1 ATM Bardet Biedl syndroom 3 1 BBS4; 1 BBS7; 1 BBS9 Bèta-thalassemie 3 HBB Bloom syndroom 1 BLM Brain small vessel disease 1 COLGALT1 Ciliopathie 1 KIF24 Cockayne syndroom 1 ERCC5 Congenital disorder of glycosylation (CDG) 1a 2 PMM2 Congenitale hartafwijking/heterotaxie 1 GDF1 Congenitale megaconiale spierdystrofie 1 CHKB Congenitale myopathie 1 RYR1 Dilaterende cardiomyopathie (DCM) 1 MYL2 Hereditaire motore en sensore neuropathie type 2 (HMSN2) 1 AR IGHMBP2 Doofheid 4 2 GJB2; 1 CDH23; 1 MYO15A Dystrofische epidermolysis bullosa 1 COL7A1 INHOUD
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above