PGD Nederland — 20 — Jaarverslag 2019 Eerste indicatie Aantal Gen 1 Tweede indicatie Aantal Erfmodus 2 Gen 2 Frontotemporale dementie 1 TARDBP Frontotemporale dementie (FTD) / ALS 1 C9ORF72 Genetic Epilepsy Febrile Seizures (GES) 1 SCN1A Hereditaire cerebrale hemorrhage (HCHWA-D) 3 APP Hereditaire motore en sensore neuropathie type 3 1 EGR2 Hereditaire motore en sensore polyneuropathie type 3 PMP22 1 (HMSN1) Hereditaire multipele exostosen type 1 (HME1) 3 EXT1 Holoprosencephalie 1 SHH Holt-Oram syndroom 1 TBX5 Hypertrofe cardiomyopathie (HCM) 3 2 MyBPC3; 1 MYL2 Hypoalfalipoproteïnemie 1 ABCA1 Hypotonie, ataxie en delayed development 1 EBF3 syndroom (HADD) Idiopatisch ventrikelfibrilleren 1 DPP6 Juveniele osteoartrose 1 TNFSF11B Kegelstaafdystrofie 2 1 GUCA1A;1 GUCY2D Laing spierdystrofie 1 MYH7 Lange QT syndroom type 1 1 KCNQ1 Lehman syndroom 1 NOTCH3 Li Fraumeni syndroom 2 TP53 Limb girdle spierdystrofie type 1B 1 LMNA Loeys-Dietz syndroom 2 1 SMAD3; 1 TGFBR2 Macrotrombocytopenie en doofheid 1 MYH9 Marfan syndroom 7 FBN1 AD polycysteuze nierziekte type 1 1 AD PKD1 Microphthalmie 1 BMP4 Milroy syndroom 1 FLT4 MMHIS/CIPO syndroom 1 ACTG2 Multipele endocriene neoplasie type 2A (MEN2A) 3 RET Multiple endocriene neoplasie type 1 (MEN 1) 1 MEN1a Myoclonus dystonie 1 SGCE Noonan syndroom 3 2 LZTR1; 1 PTPN11 Oculopharyngeale musculaire dystrofie 1 PABPN1 Osteogenesis Imperfecta type 1/4 6 3 COL1A1; 3 COL2A1 1 Familiaire mediterrane koorts; 1 Neurofibromatose type 1 (NF1); 1 Osteogenesis Imperfecta type 1 3 AR; AD; AD MEFV; NF1; COL1A2 Palmoplaintaire hyperkeratose 1 KRT6 Periodieke paralyse 1 SCN4A Peutz Jeghers syndroom 2 STK11 Piebaldisme 1 KIT Preseniele dementie 1 APP Renaal coloboom syndroom 1 PAX2 Renal cysts and diabetes syndrome (RCAD) 2 HNF1B Rendu-Osler-Weber (HHT1) 1 ENG Resistentie insuline like growth factor 1 (IGF1R) 1 IGF1R INHOUD
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above