PGD Nederland — 18 — Jaarverslag 2019 INHOUD 2d. ‘Nee, tenzij’ uitspraken van de LIC, besproken in de werkgroep PGD MUMC+ (n=21) (overlap met een aantal casus die worden genoemd als nieuwe indicatie voor PGD besproken in de werkgroep PGD MUMC+) Indicatie Gen Erfmodus Toelichting Hereditaire motore en sensore polyneuropathie type 1 PMP22 AD Indicatie HMSN1 eerder voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep (HMSN1) akkoord voor deze casus gezien ernstige uiting in deze familie. Hereditaire motore en sensore polyneuropathie type 1 (HMSN1) PMP22 AD Indicatie HMSN1 eerder voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernstige uiting in deze familie. Hereditaire motore en sensore polyneuropathie type 1 (HMSN1) PMP22 AD Indicatie HMSN1 eerder voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernstige uiting in deze familie. Hereditaire motore en sensore polyneuropathie type 1 (HMSN1) PMP22 AD Indicatie HMSN1 eerder voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernstige uiting in deze familie. Hereditaire motore en sensore polyneuropathie type 1 (HMSN1) PMP22 AD Indicatie HMSN1 eerder voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernstige uiting in deze familie. Dilaterende cardiomyopathie RBM20 AD Indicatie cardiomyopathie eerder voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernstige uiting in deze familie. Dilaterende cardiomyopathie PLN AD Indicatie cardiomyopathie eerder voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernstige uiting in deze familie. Dilaterende cardiomyopathie RBM20 AD Indicatie cardiomyopathie eerder voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernstige uiting in deze familie. Dilaterende cardiomyopathie RBM20 AD Indicatie cardiomyopathie eerder voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernstige uiting in deze familie. Dilaterende cardiomyopathie TNNT2 AD Indicatie cardiomyopathie eerder voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernstige uiting in deze familie. Dilaterende cardiomyopathie PLN AD Indicatie cardiomyopathie eerder voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernstige uiting in deze familie. Hypertrofie cardiomyopathie MyBPC3 AD Indicatie cardiomyopathie eerder voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernstige uiting in deze familie. Dilaterende cardiomyopathie PLN AD Indicatie cardiomyopathie eerder voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernstige uiting in deze familie. Supravalvulaire aortastenose (SVAS) en pulmonaalstenose (PS) ELN AD Indicatie voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernstige uiting in deze familie. Pulmonale arteriële hypertensie (PAH) en arythmogene rechterventrikel cardiomyopathie (ARVC) BMPR2 en DSP AD/AD Indicatie cardiomyopathie eerder voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernstige uiting in deze familie. Tumor necrosis factor receptor 1 geassocieerd periodiek koortssyndroom (TRAPS) TNFRSF1 AD Indicatie voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernstige uiting in deze familie en slechte reactie op behandeling. Risico hierop is mutatie-afhankelijk. 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MBD) ACADSB AR Indicatie voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep niet akkoord voor deze casus gezien milde uiting en goede behandelbaarheid. Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA2) 31 repeats, intermediaire range SCA2 AD Indicatie voorgelegd aan LIC. PGD voor SCA2 is een reguliere indicatie. Voor deze intermediaire repeat is de uitspraak van de LIC nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus. In familie bewezen instabiliteit met hoog risico op ernstige neurologische problemen. Azoöspermie AZFc deletie CH Indicatie voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus. PGD wordt toegevoegd aan TESE/ICSI hetgeen PGD proportioneel maakt. Resistentie insuline like growth factor 1 (IGF1R) IGF1R AD Indicatie voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep niet akkoord. Relatief milde aandoening met grote variatie in ernst. Bethlem myopathie COL6A2 AD Indicatie voorgelegd aan LIC. Uitspraak nee, tenzij. Werkgroep niet akkoord. Relatief milde aandoening met grote variatie in ernst en meestal begin op volwassen leeftijd.
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above