PGD Nederland — 17 — Jaarverslag 2019 2c. Nieuwe indicaties besproken in de werkgroep PGD MUMC+ in 2019, ingediend bij de LIC (n=18) Indicatie Gen Erfmodus Toelichting Small patella syndroom (SPS) TBX4 AD Uitspraak LIC ja, mits. Aandoening met grote variatie in ernst en begin meestal op volwassen leeftijd. Skeletafwijkingen met als ernstige levensbedreigende complicatie pulmonale hypertensie. Ziekte van Stargardt ABCA4 AR Uitspraak LIC ja, mits. Langzaam progressieve visusproblemen met blindheid bij een deel van de patiënten. Geen effectieve behandeling. Hyper IgM syndroom CD40LG XL Uitspraak LIC ja, mits. Sterk verhoogde gevoeligheid voor ernstige infecties op jonge leeftijd. Behandeling beperkt effectief. Dystrofische epidermolysis bullosa COL7A1 AD Uitspraak LIC nee, tenzij. Verschijnselen variabel, vaak mild en van cosmetische aard. Behandeling mogelijk. Spinocerebellarie ataxie type 6 (SCA6) CACN1A AD Uitspraak LIC ja, mits. Neurologische aandoening, begin op volwassen leeftijd met progressief beloop. PGD ook toegestaan voor andere typen van SCA. Azoöspermie AZFc deletie CH Uitspraak LIC nee, tenzij. Infertiliteit is altijd het gevolg bij mannen met deze deletie van het Y-chromosoom en is een probleem. Behandeling middels TESE zou in ruim 30 procent succesvol zijn. Hereditaire sensore en autonome neuropathie (HSAN) SPTLC1 AD Uitspraak LIC ja, mits. Gevoels- en loopstoornissen vanaf jonge leeftijd. Klachten zijn langzaam progressief en invaliderend. Tumor necrosis factor receptor 1 geassocieerd periodiek koortssyndroom (TRAPS) TNFRSF1A AD Uitspraak LIC nee, tenzij. Aandoening met grote variatie in ernst. Koortssyndroom met frequente en langdurige aanvallen van koorts, malaise, buikklachten, hoofdpijn en secundair amyloïdose. Begin op kinderleeftijd. Behandelbaarheid meestal vrij goed. Nierhypoplasie/-aplasie GREB1L AD Uitspraak LIC ja, mits. Aandoening met grote variatie in ernst. Meest ernstige uiting is bilaterale afwezigheid van nieren hetgeen niet met leven verenigbaar is. Chronische mucocutane candidiasis STAT1 AD Uitspraak LIC ja, mits. Ernstige aandoening, matig behandelbaar. Recidiverende infecties met virussen, schimmels en bacteriën. Verhoogd risico op auto-immuunziekten en vaatafwijkingen. Hypofosfatemische rachitis met vitamine D deficiëntie PHEX XLD Uitspraak LIC ja, mits. Vormafwijkingen van het skelet met vroege artrose. Erfelijk tumorsyndroom DICER1 AD Uitspraak LIC ja, mits. Vanaf jonge leeftijd verhoogd risico tumoren in diverse organen. Aandoening is niet volledig penetrant. Ornithine transcarbamylase deficiëntie (OTC) OTC XLD Uitspraak LIC ja, mits. Ernstige stofwisselingsziekte, matig behandelbaar. Insuline like growth factor 1 resistentie (IGF1R) IGF1R AD Uitspraak LIC nee, tenzij. Aandoening met grote variatie in ernst. Periodieke paralyse SCN4A AD Uitspraak LIC ja, mits. Vanaf geboorte verlammingen en langzaam progressieve spierzwakte. Bethlem myopathie COL6A2 AD Uitspraak LIC nee, tenzij. Relatief milde aandoening met grote variatie in ernst en meestal begin op volwassen leeftijd. Gegeneraliseerde dystonie TOR1A AD Uitspraak LIC op 01.01.2020 nog niet bekend. Juveniele osteoartrose TNFSF11B AD Uitspraak LIC op 01.01. 2020 nog niet bekend. INHOUD
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above