PGD Nederland — 16 — Jaarverslag 2019 Indicatie Gen Erfmodus Toelichting Epidermolysis bullosa simplex (EBS), Dowling Meara type KRT14 AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige aandoening op jonge leeftijd. LIC heeft dezelfde aandoening door mutatie in ander gen (uit dezelfde genfamilie) eerder goedgekeurd. Palmoplantaire hyperkeratose/pachyonychia congenita type 3 KRT6 AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige aandoening op jonge leeftijd. Ernstige huid- en nagelafwijkingen met pijnklachten en functiebeperking. Martsolf/Warburg microsyndroom RAB3GAP2 AR Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige aandoening op jonge leeftijd. Ernstige oog- en hersenafwijkingen. Ernstige verstandelijke beperking, spasticiteit. Spondylo epifysaire dysplasie tarda TRAPPC2 XL Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige aandoening op jonge leeftijd. Skeletafwijkingen, korte lengte en gewrichtsproblemen op jonge leeftijd. Kegelstaafdystrofie GUCA1A AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige progressieve aandoening. Visusverlies. LIC heeft dezelfde aandoening door mutatie in ander gen eerder goedgekeurd. Retinitis pigmentosa RHO AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige progressieve aandoening. Visusverlies. LIC heeft dezelfde aandoening door mutatie in ander gen eerder goedgekeurd. Lethale myosinopathie MYL2 AR Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Lethale aandoening perinataal of op jonge leeftijd. Dyskeratosis congenita TERT AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige progressieve aandoening. Longfibrose, beenmergfalen en verhoogd risico op maligniteiten op jonge leeftijd. LIC heeft dezelfde aandoening door mutatie in ander gen (uit dezelfde genfamilie) eerder goedgekeurd. Congenitale megaconiale spierdystrofie CHKB AR Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige aandoening op jonge leeftijd. Spierdystrofie met verstandelijke beperking. Verhoogd risico op lethaal hartfalen op jonge leeftijd. Joubert syndroom type 10 OFD1 XL Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige of lethale aandoening op jonge leeftijd. Verstandelijke beperking, hersen- en oogafwijkingen. Retinale vasculopathie met cerebrale leukoencefalopathie en systemische manifestaties (RVCL-S) TREX1 AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige progressieve aandoening met duidelijk verminderde levensverwachting. Hersen- en oogafwijkingen. Skeletdysplasie/ciliopathie KIF24 AR Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige of lethale aandoening op jonge leeftijd. Ernstige skeletafwijkingen. Ziekte van Wolman LIPA AR Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Lethale aandoening op jonge leeftijd. Progressieve stofwisselingsziekte. Squaleen synthase deficiëntie FDFT1 AR Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige of lethale aandoening op jonge leeftijd. Progressieve stofwisselingsziekte. Erfelijke borstkanker PALB2 AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie erfelijke borstkanker met hoog risico op basis van de familiegeschiedenis. Argininosuccinaat lyase deficiëntie bij de man ASL AR maar voor dit paar AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige aandoening op jonge leeftijd. Mentale retardatie, epilepsie, perioden van bewustzijnsverlies en progressieve fysieke klachten. Ziekte van Dejerine-Sottas (HMSN type 3) EGR2 AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige of lethale aandoening op jonge leeftijd. Renaal coloboom syndroom PAX2 AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige aandoening op jonge leeftijd. Nier- en visusproblemen. Hypofosfatasia ALPL AR Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige of lethale aandoening op jonge leeftijd of perinataal overlijden. INHOUD
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above