PGD Nederland — 15 — Jaarverslag 2019 INHOUD Indicatie Gen Erfmodus Toelichting Primaire microcephalie type 5 ASPM AR Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige aandoening op jonge leeftijd. Ernstige verstandelijke beperking. Congenitale myopathie RYR1 AR Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige of lethale aandoening perinataal of op jonge leeftijd. Adrenoleucodystrofie (ALD) ABCD1 XL Werkgroep akkoord. Man heeft ALD. Geslachtsbepaling gevraagd om aanleg te voorkomen bij dochter. Hoog risico op symptomen bij draagsters van ALD. SHFM3 10q24.31- q24.32 dup AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige aandoening op jonge leeftijd met ernstige invaliderende aangeboren afwijkingen van handen en voeten bij de geboorte. Hypoalfalipoproteïnemie ABCA1 AD Werkgroep niet akkoord. Mutatie is risicofactor voor hart- en vaatziekten en niet zeker pathogeen. Hyperostosis cranialis interna SLC39A14 AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige progressieve aandoening op jonge leeftijd. Verlammingen van de hersenzenuwen en gehoorverlies. Angelman syndroom UBE3A AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige aandoening op jonge leeftijd. Ernstige verstandelijke beperking met gedragsproblemen en epilepsie. Megacystic microcolon intestinale hypoperistaltiek ACTG2 AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige of lethale aandoening op jonge leeftijd. Indien niet lethaal, ernstige blaas-, nier- en darmproblemen. Leigh syndroom SURF1 AR Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige of lethale aandoening op jonge leeftijd. Meerdere orgaansystemen aangetast. Progressief leverfalen, nierfalen, hartfalen en verstandelijke beperking. Bloom syndroom RECQL3 AR Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige aandoening op jonge leeftijd. Groeivertraging, huidproblemen, diabetes en verhoogd risico op kanker op zeer jonge leeftijd. Hoyeraal-Hreidarsson syndroom RTEL1 AR Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige of lethale aandoening op jonge leeftijd. Groeivertraging, verstandelijke beperking, immuunstoornis, beenmergfalen. Saethre Chotzen syndroom TWIST1 AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige aandoening op jonge leeftijd. Schedelafwijkingen, korte lichaamslengte, handafwijkingen. Andere typen craniosynostosen door LIC eerder goedgekeurd. Ziekte van Huntington, non disclosure-test gevraagd HD AD Werkgroep niet akkoord. Non disclosure PGD is niet toegestaan in Nederland conform de huidige wet- en regelgeving. Ehlers-Danlos syndroom type 7B COL1A2 AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige progressieve aandoening. LIC heeft dezelfde aandoening door mutatie in ander gen (uit dezelfde genfamilie) eerder goedgekeurd. Microphthalmie type 6 BMP4 AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige aandoening op jonge leeftijd. Ogen (deels) niet aangelegd, diverse aangeboren afwijkingen van handen, nieren, hersenen. Alfa-thalassemie, mentale retardatie syndroom (ATR-) ATRX XL Werkgroep niet akkoord. Ernstige aandoening. Echter geen zekere diagnose/ causale mutatie. PGD niet toegestaan conform huidige wet- en regelgeving. Recidiverende trisomie 18 CH Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige of lethale aandoening op jonge leeftijd. Recidiverende trisomie 21 eerder voorgelegd aan LIC. Uitspraak ja, mits. Duplicatie (15) (q11.2q13.1) CH Werkgroep niet akkoord. Variabel beeld met verhoogd risico op ontwikkelingsproblemen en PGD is technisch niet mogelijk. Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) type 1 DNAI1 AR Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige of lethale aandoening op jonge leeftijd. Situs inversus, aangeboren hartafwijking en longproblemen. Thrombocytopenie RUNX1 AD Werkgroep voorleggen aan LIC. Paar ziet af van PGD. Niet aan LIC voorgelegd. Foetale akinesie VARS AR Werkgroep niet akkoord. Wel akkoord met indicatie. Bestaande categorie. Lethale aandoening in de zwangerschap. Echter pathogeniciteit van de mutatie staat niet vast, dus PGD voor dit paar afgewezen. Recidiverende trisomie 21 en leeftijd 42 jaar CH Werkgroep niet akkoord. Relatief laag risico. Valt onder PGS. Koortsstuipen/Dravet syndroom GABRG2 AD Werkgroep niet akkoord. De mutatie is niet zeker pathogeen en is mogelijk benigne of een risicofactor met wisselende penetrantie. Risico op ernstige symptomen is relatief laag. Craniofrontonasale dysplasie EFNB1 AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige aandoening op jonge leeftijd. Ernstige aangeboren afwijkingen van het gelaat met verhoogd risico op ontwikkelingsproblemen.
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above