PGD Nederland — 13 — Jaarverslag 2019 Proces bij ‘nee, tenzij’ advies van de LIC INHOUD Veruit de meeste verwijzingen voor PGD in het MUMC+ komen binnen via een klinisch geneticus of een van de drie ivf/ PGD-transportcentra. Het feit dat bepaalde aandoeningen te boek staan als een ‘nee, tenzij’ indicatie voor PGD, mag bekend worden verondersteld bij de verwijzers. Het is aannemelijk dat verwijzing van deze patiëntencategorie minder vaak voorkomt en/of met voorbehoud gebeurt. De eerste schifting vindt dus al plaats bij de verwijzers. Paren in deze categorie die toch voor informatie in het MUMC+ komen, zien na toelichting vaak alsnog zelf af van PGD. Deze zijn opgenomen in de categorie ‘ziet af’ (zie figuur op pagina 28). De enkele paren die dan nog steeds in aanmerking willen komen voor PGD zijn ‘het topje van de ijsberg’. In vrijwel alle gevallen gaat het om patiënten met bijvoorbeeld een opvallend ernstige uiting, waarbij behandeling niet aanslaat of die al een ivf-indicatie hebben. De werkgroep PGD MUMC+ weegt de informatie van elk individueel paar zorgvuldig en besluit vervolgens tot een definitief nee voor het paar of oordeelt dat er argumenten zijn voor een eventuele uitzondering. De klinisch geneticus van het MUMC+ licht het paar in over de uitspraak van de LIC en de werkgroep PGD MUMC+. Bij een ‘nee, tenzij’ uitspraak waarvoor de werkgroep eventueel een uitzondering wil maken, krijgt het paar een verwijzing naar de psycholoog in het MUMC+ met de expliciete vraag om hun motivatie voor PGD verder uit te vragen en te documenteren. Er volgt een tweede gesprek met de klinisch geneticus. De werkgroep PGD MUMC+ bespreekt de verzamelde gegevens daarna nogmaals. De werkgroep kan vervolgens besluiten het verzoek definitief af te wijzen of toch te honoreren op grond van de bijzondere omstandigheden van het paar. Meestal gaat het daarbij om een mengeling van medische/genetische en psychosociale overwegingen. Bijvoorbeeld een paar dat geconfronteerd is met een traumatiserende familiegeschiedenis van een ernstige aandoening die aanzienlijk minder goed behandelbaar bleek dan op basis van de medische literatuur mocht worden verwacht. Overigens is de afwijzende boodschap van het ‘nee, tenzij’ voor het paar zelf soms al een reden om van PGD af te zien. Casus met PMP22 duplicatie en hereditaire motore en sensore polyneuropathie type 1 (HMSN1) die ondanks ‘nee, tenzij’, wel gehonoreerd zijn In 2010 is een HMSN1 casus ingediend bij de LIC. De LIC gaf als antwoord: “HMSN1... niet in aanmerking komt voor PGD, voor zover de commissie deze casus op grond van medische criteria kan toetsen aan de huidige wet- en regelgeving. De commissie kent de individuele omstandigheden echter onvoldoende en is daarom van mening dat in deze specifieke situatie wel een indicatie voor PGD kan worden gesteld indien er na zorgvuldige en uitgebreide genetische counseling naar uw oordeel zeer zwaarwegende individuele argumenten naar voren komen voor PGD, die alleen in de arts-patiëntrelatie beoordeeld kunnen worden”. Conform de Regeling PGD wordt als een aandoening eenmaal bij de LIC is ingediend, een volgende casus met dezelfde aandoening niet opnieuw ingediend. De werkgroep PGD MUMC+ bespreekt de casus conform de procedure die hierboven is beschreven.
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above