PGD Nederland / Jaarverslag 2013 — —7 Myoclonus dystonie Osteogenesis Imperfecta type 3 Peutz Jeghers syndroom Retinale vasculopathie met cerebrale leucodystrofie (RVCL) Retinoblastoom Spastische paraplegie type 4 Split hand/foot malformation type 4 Van der Woude syndroom Von Hippel Lindau Wilms tumor Split hand foot limb deformity Autosomaal recessief (AR) Cystische fibrose (CF) Spinale spieratrofie type 1/ 2 (SMA 1/2) Polycysteuze nierziekte (ARPKD) Beta thalassemie en HLA-typering Proteïne C-deficiëntie Alpers syndroom Alpha 1-antitrypsine deficiëntie Ataxia telangiectasia Bardet Biedl syndroom type 7 Congenital disorder of glycosylation (CDG) type 1p Congenitaal glaucoom Congenitale hartafwijking/heterotaxie Gangliosidose type 1 (GM1) Hyperlipoproteïnemie Hypofosfatasia Leigh syndroom Marinesco-Sjögren syndroom Metachromatische leucodystrofie (MLD) Microcefalie osteodysplastische primordiale dwergroei type 2 (MOPD2) Morquio syndroom Mucolipidose II Osteopetrosis Peters Plus syndroom Primaire microcephalie Pyruvaatkinase deficiëntie Dystrofische epidermolysis bullosa Rhabdomyolyse Rhizomele chrondrodysplasia punctata (RCDP type 1) Sikkelcelanemie Smith-Lemli-Opitz syndroom Surfacant proteïne B deficiëntie Tay Sachs syndroom SGCE COL1A1 STK11 TREX1 RB1 SPAST TP63 IRF6 VHL WT1 dup17p.13.3 CFTR SMN PKHD1 HBB PROC POLG SERPINA1 ATM BBS7 ALG11 CYP1B1 GDF1 GLB1 LPL ALPL NDUFS4 SIL1 ARSA PCNT GALNS GNPTAB TCIRG1 B3GALTL MCPH1 PLKR COL7A1 LPIN1 PEX7 HBB DHCR7 SFTPB HEXA 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 75 20 15 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Usher syndroom VICI syndroom Walker Warburg syndroom Ziekte van Krabbe Ziekte van Pompe Ziekte van Wilson X-gebonden Fragiele X syndroom Duchenne/Becker spierdystrofie Alport syndroom Hemofilie A/B Retinitis pigmentosa ATRX syndroom Hydrocephalus XL Infantiele epileptische encephalie type 1 Wiskott-Aldrich syndroom Mitochondrieel MELAS m.3243A>G Chromosomale afwijking Reciproke translocatie Robertsoniaanse translocatie Para- of pericentrische inversie (X)dup(Xq28q28)del(X)(q28) 22q13 deletie (Phelan McDermid) 16p13.11 duplicatie 47,XXX 19/46,XY 11 Klinefelter syndroom (47,XXY) Recidiverende triploïdie * waarvan 4 exclusie 1 MYO7A, 1USH2A EPG5 ISPD GALC GAA ATP7B FMR1 DMD COL4A5 2 F8, 1 F9 RPGR ATRX L1CAM ARX WAS 2 1 1 1 1 1 23 7 4 3 3 2 1 1 1 1 2 2 63 41 12 4 1 1 1 1 1 1 Indicatie Gen Aantal | | | Indicatie Gen Aantal | | |
PGD jaarverslag 2013
To see the actual publication please follow the link above