PGD Nederland / Jaarverslag 2013 — figuur 1 // vervolgtraject van de in 2013 naar het mumc+ verwezen paren (n = 315) zien af n = 102 afgewezen voor PGD n = 8 tabel 2 // indicaties voor verwijzingen in 2013 (n = 315) —6 Autosomaal dominant (AD) Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1/2) Myotone dystrofie type 1 (DM1) Ziekte van Huntington* Marfan syndroom Erfelijke darmkanker, niet polyposis (HNPCC) Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) Neurofibromatose 1 Dilaterende cardiomyopathie (DCM) Cerebrale caverneuze malformaties (CCM) Familiaire paraglangliomen Osteogenesis Imperfecta type 1 Tubereuze sclerose complex AD polycysteuze nierziekte type 1 Dominante Cystoïde Macula Dystrofie (DCMD) Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) Hereditaire motor en sensore polyneuropathie Hereditaire multipele exostosen (HME type 1) Li-Fraumeni syndroom spontaan zwanger vóór start PGD n = 15 gaan door n = 170 opgeroepen/intake gepland n = 10 niet geschikt voor IVF n = 10 BRCA1/2 DMPK HTT FBN1 2 MSH6, 4 MLH1, 2 MSH2 ATXN3 NF1 1 LMNA, 1 Desmine, 1 MYL2 , 1 MYH7 KRIT1 SDHB COL1A1 2 TSC2, 1 TSC1 PKD1 Risicohaplotype APP 1 PMP22/1 PMP11 EXT1 P53 152 40 13 13 9 8 6 5 4 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 Noonan syndroom Ziekte van Hirschsprung Alagille syndroom Alveolaire capillaire dysplasie met misalignment van de longvenen Arythmogeen rechterventrikel dysplasie (ARVD) Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS) CADASIL Dunnigan syndroom Ehlers Danlos syndroom type 4 Epidermolysis Bullosa Simplex type Dowling Meara Facio scapulo humerale spierdystrofie (FSHD) Gorlin syndroom Larsen syndroom Leri Weill syndroom Limb girdle spierdystrofie type 1B Long QT syndroom type 2 Multipele endocriende neoplasie type 2A (MEN2A) 1 PTPN11/ 1 SOS1 RET JAG1 FOXF1 DSG2 en PKP2 FAS NOTCH3 LMNA COL3A1 KRT5 FSHD PTCH1 FLNB SHOX LMNA KCNH2 RET 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Indicatie Gen Aantal | | | Indicatie Gen Aantal | | |
PGD jaarverslag 2013
To see the actual publication please follow the link above