PGD Nederland / Jaarverslag 2013 — Aandoening Jaar van Toelichting besluit werkgroep PGD MUMC+ Beleid en opmerkingen aanmelding | | | | Indicaties die besproken zijn door de werkgroep PGD MUMC+ en (eventueel) voorgelegd aan de Landelijke Indicatiecommissie PGD (vervolg) —5 2013 2013 2013 2013 2013 2013 2013 2013 2013 2013 2013 2013 2010 2013 2013 2013 2013 2013 2013 Heriditaire sensore en motore neuropathie type 1 Peters Plus syndroom Myoclonus dystonie Retinale Vasculopathie met cerebrale leukodystofie Leri Weill syndroom Dilaterende cardiomyopathie door mutatie in het LMNA-gen Proteïne C-deficiëntie Cerebrale caverneuze malformaties Noonan syndroom Beta thalassemie met HLA-typering Alpha 1-antitrypsine deficientie Marinesco Sjögren syndroom Hereditaire sensore en motore neuropathie type 1 Cleidocraniale dysostose Ziekte van Wilson Dunnigan syndroom Phelan Mc Dermid syndroom Ziekte van Hirschsprung door mutatie in het RET-gen Ziekte van Tay Sachs Eerder besluit Landelijke Indicatiecommissie “nee, tenzij”. Ernstige uiting in de familie. Werkgroep akkoord voor deze casus. Ernstige aandoening met meerdere aangeboren afwijkingen. Indicatie akkoord. Ernstige aandoening. Eerder PGD toegepast voor soortgelijke aandoeningen. Indicatie akkoord. Potentieel ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Eerder PGD toegepast voor soortgelijke aandoeningen. Indicatie akkoord. Besluit Landelijke Indicatiecommissie eerder “nee, tenzij”. Ernstige uiting in de familie. Indicatie akkoord voor deze casus. Homozygotie bij eerder kind, lethale aandoening. Indicatie akkoord, mits alleen selectie homozygote embryo’s. Potentieel ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Besluit Landelijke Indicatiecommissie eerder “ja, mits”. Paar heeft overleden zoon. Werkgroep akkoord voor deze casus. PGD met HLA-typering en genetische diagnostiek is toegestaan conform de regeling PGD, maar nog niet eerder toegepast in Nederland. Werkgroep akkoord. Potentieel ernstige aandoening. Zeer ernstige uiting bij eerder kind. Werkgroep akkoord. Ernstige aandoening. Indicatie akkoord. Besluit Landelijke Indicatiecommissie eerder “nee, tenzij”. Ernstige uiting in de familie. Werkgroep akkoord voor deze casus. Gezien de milde ernst van de aandoening twijfelt de werkgroep over de toelaatbaarheid van PGD. Potentieel ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Potentieel ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Ernstige aandoening. Indicatie akkoord. Lang segment ziekte. Ernstige uiting in familie. Werkgroep akkoord. Ernstige aandoening. Indicatie akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie. Paar heeft afgezien van PGD. Paar kiest voor PGD in Turkije. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie; uitspraak “nee, tenzij”. Paar heeft afgezien van PGD. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie; uitspraak “ja, mits”. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie; uitspraak “nee, tenzij”. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie; uitspraak “ja, mits”. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie; uitspraak “ja, mits”. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie; uitspraak “ja, mits”.
PGD jaarverslag 2013
To see the actual publication please follow the link above